摘要： 小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF 基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF 对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF 基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。