摘要： GJB2是最常见的非综合征型听力损失致病基因，其中p.V37I突变是导致遗传性听力损失的常见位点，在新生儿及孕妇中的检出率均较高。进行新生儿及孕期耳聋基因筛查，可以对此类患儿做到早期诊断与早期干预。p.V37I突变致病机制目前尚未明确，可能与细胞间缝隙连接的通透性及耳蜗主动放大功能有关。p.V37I突变具有不完全外显性，主要表现为轻至中度的听力损失，以下降型听力曲线为主，并且所致听力损失具有迟发性和进行性的特点，因此应高度重视。本文就GJB2基因p.V37I突变机制及表型的研究进展做一综述，旨在为临床的基因诊断和遗传咨询提供依据。

关键词: 听力损失, 基因