国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

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基因panel测序在耳聋基因检测中的应用

  

  • 出版日期:2018-11-16 发布日期:2018-11-27

  • Online:2018-11-16 Published:2018-11-27

摘要: 自DNA测序技术应用在遗传性聋的分子病因检测以来,已经发现超过220个耳聋基因。从Sanger测序法诞生至今,DNA测序技术经历了近40年的发展史。遗传性聋作为一种先天疾病,重在预防。基因panel是一种常用的目标基因测序工具,可以发现目标耳聋基因突变位点。本文将从基因panel在耳聋基因检测中应用情况及其缺点进行综述。

关键词: 听觉丧失, 基因