遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000，其特征是多发的血管畸形（vascular malformations，VMs）。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009年首版HHT诊断和治疗国际指南发布，为HHT的诊断、并发症的预防、症状的治疗建立循证共识和指南。第2版指南由来自15个国家的55位专家针对6个优先主题领域（鼻出血、胃肠道出血、贫血和缺铁、肝脏VMs、儿科管理、妊娠和分娩）提出许多新建议。这些建议突出了第1版国际HHT指南的新证据，并在3个新领域（贫血和缺铁、儿科管理、妊娠和分娩）提出了指导意见。

目的　分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者的临床症状和基因突变，探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法　收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本，应用PCR扩增-测序方法对该病相关的
ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果　2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史，F2病例具有肺动脉高压，鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score，ESS）评分高。基因检测发现，2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变，该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断；无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型，排除诊断。结论　来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性，为HHT的临床分型奠定基础；F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用，为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状
感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

难治性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（chronic rhinosinusitis with nasal polyps，CRSwNP）对激素和手术治疗效果差，进一步寻找有效治疗策略非常有必要。除Th2型外，另一类难治性CRSwNP患者主要特点为黏膜组织内Th17相关细胞因子和IL-8表达增高，伴有大量中性粒细胞浸润。Th17细胞按照功能可分为参与免疫稳态维持的非致病性Th17细胞和具有致炎作用的致病性Th17细胞，而对于非致病性和致病Th17细胞功能的认识大多基于自身免疫疾病中的研究结果；在CRSwNP组织中是否存在非致病性和致病性Th17细胞亚群，Th17细胞亚型在CRSwNP中的鉴定以及Th17细胞是否参与难治性CRSwNP的发病还需要进一步的研究。本文拟对Th17细胞亚型鉴定、分化及其调控机制进行综述，为我国难治性鼻窦炎患者治疗提供新的研究方向。

随着环境及生活方式的变化和影响，变应性鼻炎的患病率呈逐年上升趋势，不同程度地降低了患者的生活质量及工作学习能力，给社会带来巨大的卫生经济负担。近年来，随着对变应性疾病发病机制的深入研究，通过非特异性免疫治疗控制炎症反应已成为新的研究方向，其中生物治疗领域广泛采用的单克隆抗体在治疗变应性疾病方面的进展备受瞩目。奥马珠单抗（Omalizumab）正是针对Ⅰ型变态反应中IgE所研发的单克隆人源化抗体。近来，临床系统评价发现奥马珠单抗这种非特异性免疫治疗手段对于改善变应性鼻炎症状具有独特优势，并且安全性良好。本文从作用机制、治疗方案、安全性等方面回顾奥马珠单抗的研究进展，以期为变应性鼻炎的治疗提供参考。

变应性鼻炎是由人体吸入变应原后出现与阻力血管收缩、容量血管扩张、毛细血管通透性增高等由多种效应细胞浸润引起的一系列有关症状的疾病。变应原特异性免疫治疗是目前唯一有可能通过免疫调节机制改变变应性疾病自然进程的对因治疗方式，通过调查研究变应
性鼻炎患者经过特异性免疫治疗后生存质量的变化，对分析特异性免疫治疗的疗效及治疗方案的制定有着重要的意义。

变应性鼻炎是一种常见的慢性气道炎症性疾病。外泌体是由膜包绕的纳米级囊泡，其可通过旁分泌等途径在细胞间传递信息并调节受体细胞功能，还可参与变应性鼻炎的炎症反应，诱导炎症细胞的迁移。本文拟从外泌体的结构和功能入手，阐述其在变应性鼻炎发病机制中的作用，期待为探寻变应性鼻炎的诊断及治疗提供支持。

变应原特异性免疫治疗是目前唯一被公认的变应性鼻炎对因治疗方法，变应原提取物疫苗应用最广。随着基因工程技术、生物信息学、分子生物学的发展逐渐深入，各类新型疫苗逐步发展，包括类变应原疫苗、重组蛋白疫苗、基因工程疫苗，其中一些疫苗已进入临床试验阶段并逐渐用于临床，有望为变应性疾病的治疗带来希望。本文就近年来各类特异性免疫治疗性疫苗的研究进展做一综述。

腭、肺及鼻咽上皮克隆（palate，lung and nasal epithelium clone，PLUNC）蛋白具有保守的基因结构，特异性的上皮表达，与杀菌渗透增强蛋白/结合脂蛋白相似的三维结构，被认为是在宿主防御中发挥功能的一类蛋白家族，参与了慢性鼻-鼻窦炎及鼻息肉、变应性鼻炎、支气管哮喘等多种气道变态反应性疾病的发生发展，探索其可能的机制，为寻找精准治疗方案提供生物学基础。

近年来，越来越多的研究表明肥胖与变应性鼻炎密切相关，但不同研究的结果不尽相同，且亲代肥胖与子代变应性鼻炎的关系鲜有报道。本文就亲代或子代肥胖对儿童变应性鼻炎的发生率和严重程度的影响，以及亲代或子代肥胖导致或加重儿童变应性鼻炎可能的作用机制做一综述。

变应性鼻炎是一种以免疫球蛋白介导的I型超敏反应为特征、鼻黏膜辅助性T细胞2及2型细胞因子增多的慢性炎症反应性疾病。在疾病发展早期主要由2型固有淋巴细胞产生2型细胞因子，这一过程受到众多细胞因子及信号调控。本文对2型固有淋巴细胞的生理功能及其在
变应性鼻炎机制研究中的最新成果做一综述。

2型固有淋巴细胞（group 2 innate lymphoid cells，ILC2s）是一类缺乏抗原受体的效应免疫细胞，能对环境中的多种因子作出反应，参与组织损伤的修复和黏膜免疫的形成，通过分泌2型细胞因子促进变应性鼻炎的发生发展。近年来多种ILC2s相关表面分子和细胞因子逐渐被认识，表明其维持免疫稳态的功能作用受到机体微环境调控网络的严格控制，其中一环的失衡都可能会导致疾病的发生。因此，本文主要对鼻部局部ILC2s的调控网络及其与变应性鼻炎的关系进行综述，以期为变应性鼻炎的临床诊治提供新思路。

上呼吸道由鼻腔及咽喉腔两部分组成，是人体进行呼吸的重要解剖通道。目前经鼻腔内给药治疗鼻腔及肺部疾病的方法日益引起关注。随着计算机技术的不断发展，计算机流体动力学已然成为研究上呼吸道颗粒沉降的常用方法，研究表明颗粒参数、上呼吸道结构、气流特性等均会对颗粒沉降造成影响。本文就目前针对上呼吸道颗粒沉降的研究进展进行综述，完善上呼吸道颗粒物沉降特性的数值模拟研究，为开发经鼻腔给药的装置提供理论依据。