摘要： 目的 探讨扩增阻滞突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）法检测BRAF V600E突变的可行性，并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值。方法 采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态，计算BRAFV600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标，分析BRAF V600E突变与PTC临床病理特征的相关性。结果 ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行，结果可信。BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68%，而在良性组织中的突变率仅为1.74%，两者差异有统计学意义（χ2=183.568，P <0.01）。利用BRAF V600E突变判定甲状
腺结节性质的诊断敏感度为82.68%，特异度为98.26%，准确度为88.76%，约登指数为0.8094。BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关。结论 ARMS法检测BRAFV600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度，其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值。