目的　研究喉软骨肉瘤的预后影响因素，深入分析其临床数据，为更好的治疗喉软骨肉瘤提供理论依据。方法　回顾性分析2010年1月~2024年12月首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科收治的原发喉软骨肉瘤患者完整临床资料。结果　共纳入15例患者，其中男性11例，女性4例，性别比例为11∶4，平均发病年龄为57.3岁，平均临床症状时间为12.2个月。肿瘤位置：11例患者肿瘤主要位于环状软骨，2例位于杓状软骨，2例位于甲状软骨。肿瘤病理分级：7例患者为Ⅰ级，8例患者为Ⅱ级。治疗方式：4例患者行经口激光微创手术，2例行喉部分切除＋气管切开，9例行喉全切除手术/颈部淋巴结清扫＋气管造瘘术。患者5年总体生存率为85.7%，5年疾病特异性生存率为100%，5年局部区域控制率为90.9%。喉软骨肉瘤患者性别、肿瘤位置、肿瘤分级、Ki-67、肿瘤大小以及是否保喉的手术不影响局部区域控制率和疾病特异性生存率。结论  喉软骨肉瘤一般病史较长不易被发现，病理多为分化较好的类型，区域性或远处转移罕见，长期生存率良好。手术切除是首选治疗方式，在不降低肿瘤控制率的基础上应优先考虑保留喉部功能手术，而综合治疗一般不推荐。

目的　探讨BRAF V600E突变检测联合液基薄层细胞学（liquid-based thin-preparation cytologic test，LCT）在甲状腺乳头状癌（PTC）术前诊断中的价值以及BRAF V600E突变的相关病理特征。方法　回顾性收集2023年1~12月厦门大学附属第一医院手术治疗的428例甲状腺结节患者，均有完整病理资料。所有患者均在术前同时接受超声引导下LCT检测和BRAF V600E突变检测。结果　BRAF V600E突变结果与LCT诊断结果具有显著相关性（P <0.01）。LCT的曲线下面积（AUC值）为0.88，BRAF V600E的AUC值为0.84。LCT对于PTC的术前诊断灵敏度为0.80，特异度为0.96；BRAF V600E对于PTC的术前诊断灵敏度为0.72，特异度为0.96。LCT联合BRAF V600E对PTC的诊断AUC值为0.93。二者联合诊断PTC的灵敏度为0.88，特异度为0.92。联合诊断显著提高甲状腺结节疾病诊断的灵敏度和特异度，差异有统计学意义（Z =－5.50、－4.60、P <0.001）。BR AF V600E突变与患者的年龄、结节最大直径、被膜是否侵犯相关，组间有显著统计学差异（P <0.05），而与性别、结节是否多灶、是否发生淋巴结转移及是否合并桥本甲状腺炎无关。结论　超声引导下细针穿刺LCT检测联合BRAF V600E检测能显著提高PTC的术前诊断准确率。

目的　分析23项耳聋基因筛查未通过新生儿突变类型与新生儿听力筛查结果的关系，为基因筛查未通过者的临床诊疗提供参考。方法　研究对象为2022年11月至2024年5月在北京地区出生，23项耳聋基因筛查未通过且接受新生儿听力筛查并有明确初筛结果的新生儿1 916例。采用卡方检验，分析不同突变类型以及不同基因型与听力初筛结果之间的关系。结果　总体新生儿听力筛查未通过率5.27%（101/1 916），其中纯合及复合杂合突变者听力筛查未通过率61.54%（56/91）高于单杂合突变者2.54%（45/1 772）、双基因杂合突变者0%（0/34）及线粒体12S rRNA突变者0%（0/19），差异具有统计学意义（P <0.001）。纯合及复合杂合突变者中，GJB2基因与SLC26A4基因纯合及复合杂合突变者听力筛查未通过率分别为59.76%（49/82）及77.78%（7/9），两组差异无统计学意义（P=0.488）。GJB2基因纯合及复合杂合突变者根据基因型分为c.109G>A纯合突变者、c.109G>A复合杂合突变者及其他纯合及复合杂合突变者，三组听力筛查未通过率由高到低依次为其他纯合及复合杂合突变者（88.89%，8/9）、c.109G>A纯合突变者（65.12%，28/43）及c.109G>A复合杂合突变者（43.33%，13/30），差异具有统计学意义（P=0.029）。单杂合突变者中，GJB2基因、SLC26A4基因及GJB3基因单杂合突变者听力筛查未通过率分别为2.86%（40/1 398）、1.25%（4/321）及1.89%（1/53），三组差异无统计学意义（P =0.241）。GJB2单杂合突变者不同基因型以及SLC26A4单杂合突变者不同基因型的听力筛查未通过率差异均无统计学意义。结论　23项耳聋基因筛查纯合及复合杂合突变者新生儿听力筛查未通过率高于其他突变类型者，验证新生儿听力筛查项目的有效性。部分纯合及复合杂合突变者听力筛查可通过，尤其是c.109G>A纯合及复合杂合突变者，需要临床随访。

目的　探讨先天性婴幼儿单侧听神经发育不良（cochlear nerve deficiency，CND）患者的听力学特征。方法　将内耳磁共振成像（MRI）显示为单侧听神经发育不良的21例（21耳）患者作为研究对象，其中男9例，女12例，年龄10个月~7岁，（1.91±1.38）岁，回顾性分析患者的行为测听与听性稳态反应（ASSR）阈值相关性、chirp声诱发听性脑干反应（chirp-ABR）、耳声发射（OAE）等结果，分析听神经发育不良者的听力学特征。结果　21例（21耳）听神经发育不良患者行为测听、chirp-ABR听性脑干反应、听性稳态反应ASSR结果均提示患耳呈重度-极重度听力损失，行为测听阈值与听性稳态反应ASSR阈值有高度相关性，ASSR和行为测听的差值较小。76.2%（16/21）听神经发育不良耳可在90~100 dB nHL高强度声刺激下引出ABR，但ABR振幅减小，Ⅲ波和Ⅴ波潜伏期延长。结论　听神经发育不良患者ASSR与行为测听的差值小，A-ABR引不出，OAE存在一定假阴性率，ABR引出多以Ⅲ波为主，潜伏期延长，阈值为极重度，以上听力学特征可提高CND早期发现与诊断率，提升干预效果。

目的　比较超高分辨率骨质CT（ultra-high-resolution CT，U-HRCT）与多层螺旋CT（multi-slice spiral CT，MSCT）对中耳关键传声结构的显示能力。方法　回顾性纳入2019年12月～2024年8月在首都医科大学附属北京友谊医院同时行0.1mm层厚U-HRCT与0.625 mm层厚MSCT扫描的中耳结构正常受试者，由两名经验丰富的头颈部影像科医师基于最薄层厚重组标准横断位、冠状位图像。依据5分法分别对锤骨、砧骨、镫骨亚结构，以及关节、韧带、肌腱共16个中耳关键传声结构进行图像质量评分，测量计算两次检查图像锤骨头区骨质、鼓室内气体密度的标准差（standard deviation，SD）值、信噪比（signal-to-noise ratio，SNR），以及骨质的对比噪声比（contrast-to-noise ratio，CNR）。结果　最终纳入30例（47侧）中耳结构正常患者，其中男性18例，女性12例。经两名医师评分比较U-HRCT在显示锤骨头、锤骨颈、锤骨柄、砧骨体、砧骨长脚和砧骨短脚时，5分评分占比均为100%，对于锤砧关节间隙、砧镫关节间隙、镫骨底板、环韧带的5分评分分别为100%、98.29%、75.83%、77.83%，显著高于MSCT（P <0.001）。此外，U-HRCT对于豆状突、镫骨头、镫骨前弓、镫骨后弓、环韧带、镫骨肌、鼓膜长肌腱显示评分均高于MSCT（P <0.001）；其中豆状突显示率达100%。锤骨头区骨质SNR，两组差异无统计学意义（P >0.05），但U-HRCT锤骨头SD值（161.6±36.4）显著低于MSCT（297.8±128.1），差异具有统计学意义（P <0.001）。结论　U-HRCT能够清晰显示中耳的关键传声结构，其可视化能力显著优于MSCT。

目的　探讨内镜下泪前隐窝入路（endoscopic prelacrimal recess approach，PLRA）手术治疗根蒂部位于上颌窦的Krouse T2、T3期鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤（sinonasal inverted papilloma，SNIP）病例的疗效及面部麻木感恢复规律。方法　纳入69例接受该术式的SNIP患者，记录肿瘤根蒂位置、复发情况及面部麻木VAS评分。对比T2与T3期肿瘤根蒂位置差异及骨质处理方式，分析术后1、3、12个月面部麻木感变化。结果　总复发率为2.9%。T2期根蒂多位于上颌窦内壁（P <0.01），T3期主要分布于前壁（P =0.001）和后外壁（P =0.009）。T2期病例应用高速骨钻磨削根蒂部骨质的比例高于T3期（P =0.023）。面部麻木VAS评分随时间显著降低：术后1个月为6.39±1.69，3个月为2.83±1.52，12个月为1.25±0.93（P <0.01）。结论　PLRA手术能有效清除T2、T3期SNIP根蒂部，复发率低。术后面部麻木感呈渐进性改善，对生活质量影响有限。

目的　探索miR-21-5p在鼻黏膜2型炎症性疾病中的表达、调控及其下游通路。方法　利用real-time PCR检测miR-21-5p在慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者，以及CRSwNP小鼠和过敏性鼻炎小鼠模型鼻黏膜中的表达。在体外培养的人原代鼻黏膜上皮细胞中加入不同的炎性细胞因子处理，48 h后检测miR-21-5p的表达。利用miR-21-5p过表达慢病毒转染鼻黏膜上皮细胞，72 h后收集细胞进行转录组测序、差异表达基因及通路富集分析。结果　与对照组相比，miR-21-5p在CRSwNP患者、CRSwNP小鼠和过敏性鼻炎小鼠鼻黏膜中的表达均显著升高（P 均<0.01）。白细胞介素4（IL-4）、IL-13可以显著上调鼻黏膜上皮细胞中miR-21-5p的表达（P 均<0.01）。miR-21-5p过表达导致118个差异表达基因，显著富集于转录后基因沉默、WNT与MAPK信号通路等。结论　miR-21-5p受IL-4、IL-13调控，在鼻黏膜2型炎症中表达升高，可能参与下游WNT、MAPK等信号通路调控。

目的　评估口面肌功能训练治疗成年人阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的疗效，筛选影响疗效的临床指标。方法  通过前瞻性队列研究，招募研究单位确诊为OSA的患者进行为期3个月的口面肌功能训练，包括软腭相关肌群、舌肌、颊肌、唇肌多组肌肉训练，每天1次，每周5次，采用线下门诊指导及APP程序视频跟练进行有效训练，收集体征、睡眠呼吸监测指标、影像学上气道测量等多个维度指标。通过对比训练前后主客观睡眠指标评估疗效，将患者按照治疗疗效分为有效组和无效组，对比两组间基本临床指标差异，并通过单因素及多因素回归分析筛选影响成年人OSA疗效的指标。结果  研究最终纳入58例OSA患者，其中男性51例，女性7例，年龄（38.36±8.96）岁，体重指数（BMI）为（27.14±3.68）kg/m2，入组患者呼吸暂停低通气指数（AHI）从训练前(31.27±22.28）次/h降低至训练后（26.27±21.38）次/h，最低血氧饱和度从（78.43±10.07）%提升至（80.50±10.06）%，鼾声指数从（62.80±75.20）次/h降低至（36.40±43.19）次/h，ESS评分从训练前7.00±5.31降低至5.50±3.17。通过比较有效组和无效组发现两组间舌位、ESS评分差异有统计学意义（P 均<0.05），而性别、年龄、颈围、软腭后区、悬雍垂区、舌后区、会厌后区前后径及左右径等均无统计学意义（P 均>0.05）。单因素Logistic回归分析提示舌位、AHI、ESS评分是影响口面肌功能训练的因素，多因素回归分析中AHI是影响口面肌功能训练OSA患者的独立预后因素。结论　口面肌功能训练可提高OSA患者主客观睡眠呼吸指标，舌位、AHI、ESS评分可能是OSA治疗预后影响因素，有利于指导后续进行个体化干预治疗。

目的　探索阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者脑白质损伤与嗜睡、睡眠质量下降和认知功能减退的关系。方法  选取2018年1月~2023年5月行多导睡眠监测（PSG）确诊为OSA患者55例，非OSA的健康对照者29名。所有受试者均行扩散峰度成像（DKI）检查及Epworth嗜睡量表（ESS）、匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分，寻找峰度各向异性分数（KFA）减低的脑区并进行OSA患者KFA值减低脑区与其呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低血氧饱和度（LSaO2）、各量表评分值之间两两的偏相关性分析。结果　OSA组在右外囊、双放射冠、双上纵束、胼胝体及后扣带回区域的KFA值低于对照组（P <0.05）。在OSA组中：ESS评分与右后放射冠、左上纵束、胼胝体体部、胼胝体压部的KFA值呈负相关（r =－0.287、－0.286、－0.276、－0.449，P <0.05）；PSQI评分与右后放射冠、左后放射冠、胼胝体压部的KFA值呈负相关（r =－0.390、－0.274、－0.348，P <0.05）；MoCA评分与右后放射冠、右上纵束、左前放射冠、左后放射冠、左上放射冠、左上纵束、胼胝体膝部、胼胝体体部的KFA值呈正相关（r =0.290、0.389、0.298、0.278、0.340、0.473、0.344、0.344，P <0.05）。视空间与执行功能评分与AHI、LSaO2、ESS评分以及右后放射冠、左上放射冠、左上纵束、胼胝体压部的KFA值呈相关性（r =－0.350、0.470、－0.343、0.401、0.284、0.387、0.274，P <0.05）。结论　OSA患者存在部分脑区白质的损害，其中以胼胝体、后放射冠、上纵束的损伤对患者嗜睡、睡眠质量下降和认知功能障碍的影响最大，尤其是视空间与执行功能的下降，与放射冠和上纵束的白质损伤密切相关。

目的　基于Logistic回归分析构建阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者认知障碍的回归方程，为预防OSAHS患者认知障碍的发生奠定基础。方法　选取2022年10月~2024年10月就诊于淮安市第一人民医院的302例OSAHS患者进行研究，根据认知障碍发生情况分为认知障碍组（n=83）和无认知障碍组（n=219）。分析OSAHS患者并发认知障碍的现状，采用单因素、多因素Logistic回归分析OSAHS合并认知障碍的预警因素，建立回归方程，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析回归方程对OSAHS合并认知障碍的预测价值。结果　302例OSAHS患者并发认知障碍83例，发生率为27.48%。多因素Logistic分析结果显示，年龄增长、体育锻炼<3次/周、呼吸暂停低通气指数升高、最长呼吸暂停时间延长、血清神经肽Y（NPY）升高是OSAHS合并认知障碍的预警因素，最低血氧饱和度升高、血清γ-氨基丁酸（GABA）升高为OSAHS合并认知障碍的保护因素（P <0.05）。将上述因素纳入回归方程：logit（P）=－1.875+年龄×0.059+体育锻炼<3次/周×0.041+呼吸暂停低通气指数×0.031+最长呼吸暂停时间×0.073－最低血氧饱和度×0.081+NPY×0.043-GABA×0.049。对回归方程进行评价，似然比卡方=7.632，DF=7，P <0.001，即回归方程建立具有统计学意义。将OSAHS合并认知障碍纳入阳性，OSAHS未合并认知障碍患者纳入阴性，按照回归方程绘制预测OSAHS合并认知障碍发生的ROC曲线，结果显示，当logit（P）>2.02时，曲线下面积（AUC）为0.896，诊断敏感性为85.54%、特异性为83.56%。结论　OSAHS患者合并认知障碍状况不容乐观，预警因素包括年龄增长、体育锻炼<3次/周、呼吸暂停低通气指数升高、最长呼吸暂停时间延长、血清NPY升高，最低血氧饱和度升高、血清GABA升高为保护因素，在此基础上构建的回归方程具有良好的预测价值。

目的　观察鼻内镜下低温等离子射频消融术治疗鼻腔血管瘤的疗效及对鼻腔黏膜的影响。方法　回顾性分析2020年8月～2023年8月间72例鼻腔血管瘤患者的病历资料，其中40例行鼻内镜下低温等离子射频消融术（观察组），32例行鼻内镜下高频电凝切除术（对照组），比较两组手术及术后恢复情况、手术前后鼻腔黏膜功能评估指标（鼻阻力和纤毛清除率）、术后并发症及随访复发情况。结果　两组均顺利完成手术，肿瘤完全切除率均为100%。观察组手术时间、术中出血量均小于对照组（P <0.05）。对照组术后24 h内出血需二次干预者2例，术后7 d内发生活动性出血1例，观察组无术后24 h出血需二次干预或术后7 d内活动性出血病例，两组发生率差异无统计学意义（P >0.05）。观察组创面伪膜形成时间、黏膜上皮化完成时间、术后24 h 视觉模拟量表评分及住院时间均小于对照组（P <0.05）。观察组术后鼻阻力低于对照组（P <0.05），纤毛清除率高于对照组（P <0.05）。观察组术后发生鼻腔粘连2例（5.00%）、感染1例（2.50%），对照组发生鼻中隔穿孔1例（3.13%）、鼻腔粘连5例（15.63%）、感染2例（6.25%），观察组并发症总发生率低于对照组（P <0.05）。观察组随访复发率2.50%，低于对照组的15.63%（P <0.05）。结论　鼻内镜下低温等离子射频消融术治疗鼻腔血管瘤疗效确切，可缩短手术时间、减少出血，加速黏膜修复并改善鼻腔功能，且并发症及复发率更低，是鼻腔血管瘤微创治疗的理想术式。

目的　探讨不同年龄段儿童腺样体肥大程度与鼓室压力变化以及分泌性中耳炎（OME）发病率之间的相关性，并分析腺样体在OME发病机制中的作用。方法　选取2021年1月~2024年12月间患有腺样体肥大和（或）OME并住院治疗的儿童患者共603例。腺样体肥大程度按后鼻孔阻塞程度分为四度，按咽鼓管圆枕受压程度分为三级，以5岁为界分成两个年龄段，比较不同年龄段、不同组间OME的发生率和鼓室压力。结果　在以腺样体阻塞后鼻孔程度进行分组的各组间，两个年龄段各组的OME发病率均无明显差异（<5岁：χ2=2.265，P =0.521；≥5岁：χ2=1.052，P =0.825）；但Ⅱ度与Ⅲ度间（<5岁：P 左=0.008，P 右=0.006；≥5岁：P 左=0.032，P 右=0.001）、Ⅱ度与Ⅳ度间（<5岁：P 左=0.000，P 右=0.000；≥5岁：P 左=0.000，P 右=0.000）的双耳鼓室压力在两个年龄段均有显著性差异。在以咽鼓管圆枕受压程度进行分组的各组间，5岁以下儿童中的OME发病率存在显著性差异（χ2=7.176，P =0.022），主要体现在B级和C级之间，而5岁以上儿童的发病率则没有明显差异（χ2=5.227，P =0.061）。B级与C级的双耳鼓室压力在两个年龄段均有显著性差异（<5岁：P左=0.036，P右=0.004；≥5岁：P左=0.007，P 右=0.026）。腺样体较小（I度或A级）的患者鼓室压力和OME发病率呈反常升高。结论　腺样体肥大能够影响鼓室压力的变化，咽鼓管圆枕受压程度对OME的形成影响更为显著，尤以5岁以下儿童更为明显。OME的发病机制可能是多种因素协同作用的结果，腺样体肥大只是其发病因素之一。

目的　探讨在治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）中采用扁桃体下极部分切除的改良悬雍垂腭咽成形术（H-UPPP）的疗效。方法　选取2018年3月~2023年2月辽宁省健康产业集团本钢总医院耳鼻咽喉科确诊为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者68例，随机分为扁桃体下极部分切除组（n=34）和常规手术组（n=34）。分析两组手术时间、术中出血量、术后呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低血氧饱和度（LSaO2）及Epworth嗜睡量表（ESS）评分改善情况，比较两组术后出血比例。结果　扁桃体下极部分切除组有效率为58.8%（20/34），常规手术组有效率为67.6%（23/34），两种术式比较临床有效率无统计学差异（χ2=0.569，P =0.451）。两组均能有效降低患者AHI，提高LSaO2水平，ESS评分得到有效改善（P <0.05）；相较于常规手术组，扁桃体下极部分切除组患者术后出血率低，差异有统计学意义（P <0.05）。结论 扁桃体下极部分切除的H-UPPP能有效降低术后出血的风险，提高安全性，同时保证术后疗效。

目的　探讨聚多卡醇注射结合低温等离子消融联合治疗喉部复杂血管瘤的方法及疗效。方法　采用支撑喉镜下Ⅰ期聚多卡醇注射+Ⅱ期低温等离子射频消融术微创切除。按照聚多卡醇与空气比1∶3的比例制成泡沫状硬化剂，依据瘤体大小，在瘤体边缘及中心多点注射，可达4~6个注射点，进针深度约0.5~1.0 cm，约每点注射0.5~1.5 ml，表面黏膜由蓝色变为白色肿胀为止。注射2周后复查评估，Ⅱ期再行支撑喉镜下低温等离子射频消融治疗，根据病变部位前端适度弯曲，快速、彻底消融血管瘤。结果　18例咽喉部血管瘤患者，4例术前行气管切开，5例患者术后转入AICU延迟次日拔管，泡沫硬化剂注射术后反应轻微、无呼吸困难、出血、过敏等严重并发症发生，术后仅有1例出现低热, 轻度胃肠道反应1例。术后2周喉部血管瘤都有不同程度的缩小硬化，Ⅱ期低温等离子射频消融术后1周创面白色伪膜覆盖均匀，可观察到轻度水肿及充血。2周后复查，未见水肿情况。1个月后复查，伪膜基本脱落。随访2年，1例受试者术后 10个月复发，再次予以手术治疗；2年后无复发病例。结论　Ⅰ期聚多卡醇注射+Ⅱ期低温等离子射频消融术分期治疗喉部复杂血管瘤是一种微创、安全、疗效确切的治疗方法，术中出血少，术后恢复快，值得在临床推广。