摘要： 目的 通过对甲状腺乳头状癌组织及血液标本进行肿瘤相关基因的高通量捕获测序，寻找转移与非转移患者的基因差异。方法 利用高通量测序检测5对甲状腺癌高危组（淋巴结转移数>10个）和低危组（无淋巴结转移）的肿瘤组织体系细胞突变，以及60例甲状腺癌患者的血液标本中胚系基因突变情况。结果 5对肿瘤组织突变检测显示，BRAFV600E突变为80%，高危组和低危组间无明显基因突变差异。60例血液标本中，非转移组24例，转移组36例，共检测到75个胚系基因突变，主要涉及DNA损伤修复相关通路。其中部分基因突变仅在转移组中出现。结论 甲状腺癌患者中存在DNA损伤修复相关基因的胚系突变，可能在肿瘤的发生以及转移中起到了一定作用。