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当期目录
  • 论著
  • 术前血清降钙素检测在评估甲状腺髓样癌不同区域淋巴结转移中的临床价值
    丁金旺,郑伟慧,赵佳正,周国明,叶柳青,赵明,张剑英
    2021, 28 (1): 1-.
    摘要 ( ) PDF ( 360KB ) ( )   
    目的 探讨术前血清降钙素(calcitonin,Ctn)在评估甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)不同区域淋巴结转移中的临床应用价值。方法 回顾性研究2009年1月~2020年1月在浙江省肿瘤医院头颈外科接受初次手术的128例MTC的病例资料,分析术前血清Ctn和不同区域淋巴结转移的关系,并制作受试者工作特征曲线
    (receiver operating characteristic curve,ROC)评价血清Ctn预测MTC颈部中央区、颈侧区和上纵隔淋巴结转移的临床价值。结果 128例MTC颈部中央区、颈侧区及上纵隔淋巴结转移率分别为53.91%、45.31%及14.84%。术前血清Ctn在MTC中阳性率为96.09%。伴淋巴结转移MTC的术前血清Ctn显著高于无淋巴结转移者(P 均<0.005),且其表达水平与MTC淋巴结转移数目正相关(P 均<0.001)。术前血清Ctn预测MTC颈部中央区、颈侧区和上纵隔淋巴结转移的ROC曲线下面积分别为0.809、0.846及0.803,当取界值分别为287.6、303.1、747.75 pg/ml时,血清Ctn预测上述三个区域淋巴结转移的敏感性为85.50%、93.10%、94.40%,特异性为71.20%、70.00%、62.70%。结论 术前血清Ctn在MTC中阳性率极高,其表达水平在评估MTC不同区域淋巴结转移方面具有较高的临床应用价值。
  • 头颈肿瘤游离皮瓣修复术后谵妄的危险因素分析
    鲁明,洪育明,郑朝晖,梁振源,陈晓芳,姚广南
    2021, 28 (1): 5-.
    摘要 ( ) PDF ( 473KB ) ( )   
    目的 探讨头颈肿瘤游离皮瓣修复术后谵妄的发生情况及相关危险因素。方法 回顾性分析福建医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科2016年6月~2020年1月收治的289例头颈肿瘤手术且行游离皮瓣修复患者的临床资料,采用意识模糊评估量表对术后谵妄进行筛查,根据术后是否发生谵妄,分为谵妄组和非谵妄组,统计分析术后谵妄的发生率及相关危险因素。结果 48例患者发生术后谵妄,发生率为16.6%(48/290),其中高活动型9例,占术后谵妄18.7%(9/48);低活动型26例,占术后谵妄54.2%(26/48);混合型13例,占术后谵妄27.1%(13/48)。单因素分析结果显示,年龄、酗酒、肿瘤分期、ASA分级、手术时间、术中出血量、头颈部制动、睡眠障碍、术后白细胞、术后血红蛋白、术后白蛋白、术后电解质紊乱均可能是术后谵妄发病的危险因素(P 均<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR =1.671,95%CI 1.346-2.520)、术后白细胞(OR =3.493,95%CI 1.657-4.624)、术后白蛋白(OR =2.327,95%CI 1.188-3.504)、术后电解质紊乱(OR=1.515,95%CI 1.237-1.908)是术后谵妄发生的独立危险因素。结论 术后谵妄在头颈肿瘤游离皮瓣修复术后较为常见,其发病受多种因素影响,对于高龄、术后出现白细胞高、白蛋白低、电解质紊乱的患者,应采取积极措施,以便减少术后谵妄的发生。
  • 游离舌骨重建环状软骨治疗获得性声门下狭窄的疗效评估
    刘晓君,陈佳瑞,徐宏鸣,李晓艳
    2021, 28 (1): 10-.
    摘要 ( ) PDF ( 652KB ) ( )   
    目的 探讨儿童获得性声门下狭窄诊断及治疗方法。方法 对2017年6月~2019年6月因获得性声门下狭窄行喉气管重建术治疗的15例中重度的病例资料进行分析,所有患儿均行喉气管重建术。症状功能评分采用视觉模拟量表(VAS)由监护人评分,包括吞咽功能、肺炎的频率及严重性、语音质量,评估其治疗效果。结果 评估声门下狭窄按Cotton分型:II型5例,III型6例,IV型 4例。根据患儿年龄体重分析,置入7号T管12例,8号T管3例。术后误咽者8例,2例出现颈部感染,6例T管口上方肉芽增生,成功拔管率为86.67%。患儿在拔管后的功能评分较术前、术后1个月、术后3个月均有改善(P <0.05)。结论 环状软骨前裂开+游离舌骨植入+T管置入术是治疗儿童声门下狭窄有效方式。早期的诊断治疗,有助于患儿的气道发育、身心健康,以及减少家庭经济负担。
  • 白细胞介素-1α在成人喉乳头状瘤疾病进展中作用研究
    郭伟,尹高菲,黄志刚,张洋,许洪波,杨征,黄俊伟,丁硕,刘宏飞,段翰源
    2021, 28 (1): 14-.
    摘要 ( ) PDF ( 435KB ) ( )   
    目的 喉乳头状瘤作为成人常见的喉部良性肿瘤常伴易恶变的特点,而白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)被证实在炎症及肿瘤发生中均起着调节作用,本研究意在
    通过对成人喉乳头状瘤进行分析,探究其疾病进展与IL-1α表达的相关性。方法 收集首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科2015年1月~2017年12月期间手术治疗的82例成人喉乳头瘤患者瘤体标本及外周血,采用RT-PCR和ELISA方法检测肿瘤组织和癌细胞IL-1α mRNA和蛋白水平。并收集患者病历信息,进行相关性分析。结果 经多因素分析,吸烟史和IL-1α表达水平为喉乳头状瘤恶变的独立因素,IL-1α转录水平及蛋白表达水平在恶变患者中更高,差异有统计学意义(χ2=28.114、23.090,P =0.000),IL-1α表达与IL-1R存在显著相关性(r =0.945,P =0.000)。结论 IL-1α的表达可助于恶变可能高危患者亚群的判断,为临床诊治提供参考以利于临床治疗方案的制定。
  • 4DCT在咽鼓管功能障碍患者咽鼓管功能评估中的应用
    朱栓庄,叶梦晓,邓锡汤,晏子旭,梁碧莹2,李希平
    2021, 28 (1): 18-.
    摘要 ( ) PDF ( 476KB ) ( )   
    目的 通过4DCT(four-dimensional CT)动态评估咽鼓管功能障碍(Eustachian tube dysfuction,ETD)患者Valsava动作时的咽鼓管(Eustachian tube,ET)功能。方法 2018年11月~2019年3月期间就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的ETD患者15例,无中耳疾病的志愿者15名。使用咽鼓管测压(tubomanometry,TMM),七项咽鼓管功能障碍评分量表(the seven-item Eustachian tube dysfunction questionnaire,ETDQ-7)和咽鼓管评分量表-7(the Eustachian tube score-7,ETS-7)等方法对所有对象咽鼓管功能做初步评价。嘱患者做Valsava动作,行ADCT动态扫描,记录ET开放过程,重建图像。测量ET数值,判断阻塞部位,进行统计学分析。结果 正常对照组可观察到ET全长,ETD组均有不同程度的阻塞。ETD组ET长度和角度显著大于对照组[(44.41±2.21)mm vs(40.60±2.20)mm,P<0.01;(168.73±4.66)mm vs(162.88±5.44)mm,P <0.01],前鼓室部直径显著小于对照组[(3.5±0.8)mm vs(5.3±1.1)mm,P <0.001]。结论 ET长度越长、角度越大,越容易发生ETD。ADCT动态扫描可准确评估ETD患者ET阻塞部位,对咽鼓管球囊扩张术适应证具有指导意义,辐射剂量低,可作为ET常规检查方法。
  • 小干扰RNA靶向沉默磷酸酶张力蛋白同源物基因在角质细胞中的表达及其对中耳胆脂瘤增殖的影响
    刘东亮,马秀岚
    2021, 28 (1): 22-.
    摘要 ( ) PDF ( 448KB ) ( )   
    目的 应用小干扰RNA(siRNA)沉默第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten,PTEN)在角
    质形成细胞中的表达来研究PTEN对胆脂瘤增殖能力的影响,及与其相关的细胞外信号调节激酶5(extracellularregulated kinase 5,ERK5)蛋白表达,探讨两者在胆脂瘤
    中的作用。方法 将siRNA转染空白对照组、阴性对照组和特异转染组,用细胞计数试剂盒(cell counting kit-8,CCK-8)和Western blot检测三组细胞的增殖能力、TEN
    和磷酸化的ERK5(P-ERK5)表达及相关性。结果 ①特异转染组OD值明显高于空白对照组(t =2.83,P =0.008)及阴性对照组(t =2.75,P =0.006)。②PTEN在特异转染组中表达明显低于空白对照组(t =2.45,P =0.009)及阴性对照组(t =2.56,P =0.007);P-ERK5在特异转染组中表达明显高于空白对照组(t =1.82,P =0.03)及阴性对照组(t =1.79,P =0.04)。③特异转染组中PTEN和P-ERK5的表达呈显著负相关(r =-0.417,P =0.02)。结论 PTEN在角质细胞发展成胆脂瘤细胞过程中起到抑制增殖作用,可能通过负向调控MEK5/ERK5信号通路完成。
  • 狼蛛毒素在胆红素诱导的耳神经毒性中作用的实验研究
    2021, 28 (1): 26-.
    摘要 ( ) PDF ( 2116KB ) ( )   
    目的 观察狼蛛毒素(psalmotoxin-1)对胆红素诱导的耳蜗组织毒性作用。方法 新生3 d的SD大鼠,断头解剖获得耳蜗基底膜离体培养24 h,将耳蜗组织随机分5个,对照组、50 μmol/L胆红素组、100 μmol/L胆红素组、100 ng/ml psalmotoxin-1组和100 μmol/L胆红素+100 ng/mlpsalmotoxin-1组。实验组培养基按各分组浓度,加入相应胆红素和(或)psalmotoxin-1溶液,对照组加入相应体积生理盐水。所有耳蜗样本继续培养24 h后终止,进行组织固定和免疫荧光染色,激光共聚焦显微镜观察,最后进行统计学分析。结果 不同浓度胆红素作用后,50 μmol/L胆红素组基底膜螺旋神经节神经元细胞(spiral ganglion neurons,SGNs)开始出现不同程度减少,但耳蜗毛细胞(hair cells,HCs)形态及数量完整;100 μmol/L胆红素组耳蜗组织SGNs出现细胞体积明显缩小,伴随细胞核浓缩或碎裂,细胞数目明显减少,HCs出现不同程度损伤,SGNs数目与对照组比较,差异有统计学意义(t =18.89,P <0.0001)。100 ng/ml psalmotoxin-1组基底膜SGNs和HCs形态及数量较对照组均未出现明显改变(P 均>0.05);100 μmol/L胆红素+100 ng/ml psalmotoxin-1组SGNs形态变化及数量减少较单纯100 μmol/L胆红素组明显减轻(t =21.63,P <0.0001)。结论 在耳蜗器官培养中,胆红素以剂量依赖性方式损伤新生大鼠耳蜗SGNs和HCs;胆红素对耳蜗SGNs的损伤较HCs发生早,损伤程度重。在耳蜗器官培养中,psalmotoxin-1可减弱胆红素诱导的耳蜗毒性作用。
  • 突发性聋患者耳鸣程度及耳鸣疗效的相关因素分析
    徐明芳,鲁海涛,刘辉,王钦,万俐佳,姜义道
    2021, 28 (1): 31-.
    摘要 ( ) PDF ( 436KB ) ( )   
    目的 研究影响突发性聋伴耳鸣患者耳鸣严重程度及远期疗效的相关因素。方法 回顾性分析2017年3月~2019年5月荆州市中心医院收治的106例单侧突发性聋伴耳鸣患者随访半年临床资料。观察耳鸣严重程度及耳鸣疗效与性别、年龄、侧别、初始听力损失程度、听力曲线类型、初诊时间、耳聋疗效的关系。结果 耳鸣严重程度与不同性别、年龄、侧别、初始听力损失程度、听力曲线类型、耳聋疗效及耳鸣疗效之间的差异无统计学意义(P 均>0.05)。耳鸣疗效在不同性别、侧别、年龄、初始听力损失程度、听力曲线类型之间差异无统计学意义(P 均>0.05),在不同初诊时间及耳聋疗效间的差异有统计学意义(P 均<0.05)。且初诊时间越早、耳聋疗效越好者,耳鸣疗效越好。结论 突发性聋伴耳鸣患者,耳鸣严重程度与耳聋预后及耳鸣预后无明显相关性,耳聋的改善是远期耳鸣缓解的重要预后因子,及时有效的治疗利于耳鸣的缓解。
  • 经蝶窦黏膜下单侧翼管神经切断术治疗鼻黏膜高反应性疾病疗效分析
    李超,王忠勋,王娟利,刘勇,杨超,曹永华
    2021, 28 (1): 35-.
    摘要 ( ) PDF ( 404KB ) ( )   
    目的 分析总结经蝶窦黏膜下单侧翼管神经切断术治疗鼻黏膜高反应性疾病的安全性及有效性。方法  回顾性分析陕西中医药大学第二附属医院耳鼻咽喉科2018年10月~2019年7月间采用经蝶窦黏膜下单侧翼管神经切断术治疗鼻黏膜高反应性疾病患者的临床资料。通过临床症状、鼻内镜检查、鼻窦CT及变应原检查,明确相关并发疾病及鼻黏膜高反应性疾病类型,即变应性鼻炎及血管运动性鼻炎。通过病史及视觉模拟量表评分,判断疾病严重程度,选择适合手术的患者。观察术后并发症及手术疗效。结果 8例手术患者术后有1例出现眼干症状,均未出现严重鼻出血、鼻干等并发症,术后症状显著改善7例,改善1例,总改善率100%。结论 经蝶窦黏膜下单侧翼管神经
    切断术治疗鼻黏膜高反应性疾病,手术方式简单,翼管定位准确,鼻用设备要求不高,损伤小,疗效确切,是治疗中重度鼻黏膜高反应性疾病的一种有效方法。
  • 老年慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉患者鼻内镜术后复发的影响因素分析
    吴湘明,冯勇军,曾春荣,王明婧
    2021, 28 (1): 38-.
    摘要 ( ) PDF ( 480KB ) ( )   
    目的 探讨老年慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(chronic rhinosinusitis with or without nasal polyps,CRSwNP)患者鼻内镜术后复发的影响因素。方法 行鼻内镜治疗的老年CRSwNP患者126例,根据是否复发分为复发组(52例)和未复发组(74例),对可能影响其术后复发的相关因素进行分析。结果 老年CRSwNP患者鼻内镜术后1年复发率为41.3%。单因素分析:支气管哮喘史、长期应用鼻减充血剂、Lund-Mackay评分、症状视觉模拟量表评分、嗜酸性粒细胞型鼻息肉、术后坚持综合治疗在两组间比较有统计学差异(P 均<0.05)。logistic回归分析:嗜酸性粒细胞型鼻息肉、Lund-Mackay评分、长期应用鼻减充血剂是老年CRSwNP患者鼻内镜术后复发的独立危险因素,术后坚持综合治疗是其保护性因素。结论 老年CRSwNP患者鼻内镜术后复发受多种因素影响,临床工作中应针对相应影响因素给予积极干预,以减少术后复发。
  • 早期嗓音训练对改善甲状腺术后声带麻痹患者嗓音质量的疗效观察
    刘俊松,赵瑞敏,汪世洋,朱云,黄健华,曹亚莉,姚小宝,李宏慧
    2021, 28 (1): 41-.
    摘要 ( ) PDF ( 424KB ) ( )   
    目的 探讨早期发声训练对改善甲状腺术后声带麻痹患者嗓音质量的效果。方法 选取西安交通大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科甲状腺术后声带麻痹的48例患者为研究对象,随机分为实验组及对照组(各24例)。实验组自术后1周开始进行系统嗓音训练,对照组不进行干预。对两组术后1周、12周及24周的嗓音主客观评估及频闪喉镜评估数据进行对比分析。结果 术后12周,实验组嗓音障碍指数、听感知评估评分中气息声、无力感评分、基频微扰、振幅微扰、最长发声时间及声门闭合程度均与对照组有显著性差异(P 均<0.05)。术后24周实验组嗓音障碍指数、最长发声时间仍优于对照组(P 均<0.05),其余所有指标两组比较均无显著性差异(P 均>0.05)。结论 早期嗓音训练可改善声带麻痹患者的嗓音质量。
  • 睡眠呼吸障碍儿童总脑电醒觉反应指数的临床研究
    黄振云,罗仁忠,孙昌志,许家健,易新华,刘丽
    2021, 28 (1): 45-.
    摘要 ( ) PDF ( 415KB ) ( )   
    目的 探讨影响睡眠呼吸障碍(sleep disordered breathing,SDB)患儿总脑电醒觉反应指数(arousal index,ArI)的因素。方法 2018年3月~2019年3月因疑似阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)而进行多道睡眠监测的75例患儿作为研究对象,OSAHS的诊断标准采用《儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南草案(乌鲁木齐) 》,呼吸暂停低通气指数(AHI)≤5次/h且阻塞性呼吸暂停指数(obstructive apnea index,OAI)≤1次/h,最低血氧饱和度(LSaO2)≥0.92的患儿纳入对照组,两组之间进行总ArI及分类ArI的比较;75例患儿再根据总ArI 11次/h为界分为两组,两组之间进行睡眠结构、总ArI、分类ArI以及AHI、OAI、阻塞性低通气指数和LSaO2的比较。结果  OSAHS组和对照组之间总ArI的差异无显著性(z =-0.096,P =0.923)。“ArI>11”组较“ArI≤11”组自发性ArI和肢体运动相关性ArI显著升高(z 值分别为-5.967和-4.025,P =0.000)。结论 自发性ArI和肢体运动相关性ArI是造成总ArI升高的主要原因,总ArI的高低和目前反应SDB病情程度的一些参数之间关系不大。
  • 成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的人格特征分析
    李海洲,李巍,那学武,徐耸,朱丽明
    2021, 28 (1): 49-.
    摘要 ( ) PDF ( 425KB ) ( )   
    目的 调查成人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者的人格特征及生活质量,了解该患病群体的心理健康情况。方法 采用明尼苏达多项人格测量表(Minnesota multiphasic personality inventory,MMPI)和简明健康状况调查表(the MOS item short from health survey,SF-36)分别对98例成人OSAHS患者及100例单纯鼾症志愿者进行问卷调查,评价OSAHS患者的人格特征及生活质量情况并进行对照性研究。结果 在MMPI调查中,OSAHS患者在抑郁、疑病、精神衰弱、情绪不稳定、精神分裂临床量表T分高于单纯鼾症组,差异具有统计学意义(P<0.05),其中OSAHS组中女性患者的抑郁、疑病、精神衰弱、情绪不稳定、精神分裂、社会内向临床量表T分高于男性患者,差异具有统计学意义(P <0.05)。在SF-36调查中,OSAHS患者在生理职能、一般健康状况、躯体疼痛、精力、社会功能、情感功能、精神健康7个维度的平均评分低于单纯鼾症组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论  OSAHS患者有较多的心理健康问题,表现更多的易疲劳、注意缺陷,生活质量更低,OSAHS病情越重,心理健康问题越大,女性患者尤重。
  • 短篇论著
  • B细胞异位基因2在喉癌组织中的表达及临床意义
    吴俊志,李静佳,赵锐,朱鑫,冯成敏,张震,程瑶,邓世山,刘海
    2021, 28 (1): 53-.
    摘要 ( ) PDF ( 1070KB ) ( )   
    目的 探讨喉癌组织中B细胞异位基因2(B cell translocation gene 2,BTG2)的表达与患者临床病理特征和预后的关系。方法 收集川北医学院附属医院2015年1月~2018年8月手术切除的喉癌组织及癌旁组织各76例,采用免疫组化SP法检测喉癌组织及癌旁组织中BTG2的表达情况,并分析BTG2与喉癌临床病理因素及预后的关系。结果  BTG2在喉癌组织及对应癌旁组织中均为弥漫性胞浆表达。喉癌组织中BTG2的阳性率为38.16%(29/76),低于癌旁组织中BTG2的阳性率90.79%(69/76),差异有统计学意义(χ2=45.957,P <0.001);BTG2表达与年龄(χ2=4.112,P =0.043)、分化程度(χ2=5.824,P =0.043)、颈部淋巴结转移(χ2=4.786,P =0.029)和复发(χ2=4.461,P =0.035)密切相关。Kaplan-Meier生存曲线显示BTG2阳性表达组生存率明显高于阴性表达组,单因素Log-rank检验分析显示临床分期、颈部淋巴结转移和BTG2表达与患者预后相关,进一步行多因素Cox风险比例回归模型分析发现颈部淋巴结转移和BTG2表达水平是影响喉癌预后的独立因素。结论  BTG2在喉癌组织中的表达显著低于癌旁组织,且其表达与喉癌患者的年龄、分化程度、颈部淋巴结转移、复发及预后密切相关。BTG2在喉癌的发生发展中可能发挥重要作用,该蛋白有望成为评估喉癌预后的潜在指标。
  • 64排CT增强扫描在甲状腺结节良恶性诊断中的应用
    杨春雷,费兵,姜锦贵,王志家,郑华中
    2021, 28 (1): 56-.
    摘要 ( ) PDF ( 295KB ) ( )   
    目的 探讨甲状腺结节良、恶性诊断中64排CT增强扫描的应用及特异性和灵敏度。方法 选取2016年4月~2020年8月金湖县人民医院收治的128例甲状腺结节患者,对患者进行64排CT增强扫描,与病理诊断结果进行比较。结果 128例甲状腺结节患者,恶性患者56例(43.8%);良性患者72例(56.2%),其中结节性甲状腺肿患者42例,甲状腺腺瘤患者30例。CT增强扫描准确度为85.9%,灵敏度为88.9%、特异度为82.1%。恶性与良性甲状腺结节在形态、钙化、边界方面存在明显差异(P 均<0.05),两组直径、囊变没有明显区别(P 均>0.05)。在甲状腺形态不规则诊断方面,特异性较高;在甲状腺边界模糊方面,阴性预测值较高;在细颗粒状钙化诊断方面,阳性预测值及特异性性均较高。结论 对甲状腺结节患者进行64排CT增强扫描具有较高特异性与灵敏度,可有效区分甲状腺结节良、恶性,可为患者临床治疗提供更有效理论依据,提高治疗有效率。
  • 非综合征型听神经病基因定位突变特征及候选基因筛查研究
    周琴双,金兰兰,方潇碧,林刃與
    2021, 28 (1): 59-.
    摘要 ( ) PDF ( 349KB ) ( )   
    目的 探讨非综合征型听神经病患者的基因定位突变特征及候选基因筛查情况。方法 选择存在5代遗传史的X-连锁听神经病发病家系,纳入研究患者40例作为基因定位克隆分析病例,同时选择2016年1月~2019年3月非综合征型听神经病28例、健康志愿者40名、低频听力减退家系患者30例作为耳畸蛋白(otoferlin,OTOF)基因、Wolfram综合征1(Wolfram syndrome 1,WFS1)基因突变筛查、分子流行病学分析。经DNAStar软件实施序列分析。结果 经40个微卫星标记扫描X染色体基因组发现,最大对数优势比(logarithum of the odds,LOD)2.34,X连锁遗传分析获得的阳性结果相关判定值>2;家族系中8个体出现一次重组,出现于DXS1220与XS8064、DXS8084与DXS8106间,故可明确定位区域于DXS1220-DXS8084间;AUNX1基因座定位在Xq23-27.3间,其遗传距离是28.07Mb。筛查结果分析,28例非综合征型听神经病患者中存在1个新突变位点能诱发氨基酸变化,即3447G>T错义突变、1075D>Y天冬氨酸转变成酪氨酸。对28例非综合征型听神经病患者实施WFS1基因突变测定,发现存在2个新突变位点,即2766G>A杂合突变和2328A>G杂合,并A→G突变;2328A>G杂合,A→G 720异亮氨酸>缬氨酸(I>V),是非综合征型听神经病患者特有。结论 非综合征型听神经病存在特异与相应致病基因座位,创建和非综合征型听神经病有关基因检测方法,能指导分析、诊断非综合征型听神经病相关分子遗传机制。
  • 病例报道
  • 下咽环后颗粒细胞瘤1例
    李笑颖,吴允刚,王彩华,张辉,杨欣欣
    2021, 28 (1): 62-.
    摘要 ( ) PDF ( 723KB ) ( )   
  • 下咽癌同步放化疗后并发下咽部溃疡胸大肌皮瓣修复1例
    杨佳,郭良,楼建林,谭向荣,赵佳正
    2021, 28 (1): 64-.
    摘要 ( ) PDF ( 804KB ) ( )   
  • 误诊为单纯泪囊炎的Haller气房囊肿1例
    彭晓林,孙沛湧,张娜,王桂萍
    2021, 28 (1): 66-.
    摘要 ( ) PDF ( 358KB ) ( )