国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

• 综述 • 上一篇    下一篇

SLC26A4基因突变与听力表型的关系

  

  • 出版日期:2017-11-16 发布日期:2017-11-21

  • Online:2017-11-16 Published:2017-11-21

摘要: SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋,也可为传导性或混合性聋,听力损失程度多为重度或极重度,听力曲线类型主要表现为高频下降型,也可表现为上升型、平坦型、W型及岛型。本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述,可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。

关键词: SLC26A4基因, 突变, 听力