摘要： 目的 分析基因突变特征与先天性聋之间的相关性。方法 使用PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库、中国科学期刊数据库、中国生物医学数据库进行文献检索研究，应用St at a 16.0软件对提取的数据进行分析。结果 Met a分析共纳入22项研究，共计21 909例患者。研究结果显示，2018~2024年先天性聋患者中的GJB2基因突变率为38.6%（6 014/15 588，95%CI =0.22~0.39，P <0.01），SLC26A4基因突变率为27.6%（3 846/13 911，95%CI =0.10~0.26，P <0.01），GJB2和SLC26A4双基因突变率为1.9%（182/9 349，95%CI =0.02~0.11，P <0.01），GJB3基因突变率为4.6%（634/13 696，95%CI =0.02~0.07，P <0.01），线粒体12S rRNA突变率为9.9%（991/10 038，95%CI =0.03~0.24，P <0.01），提示GJB2基因和SLC26A4基因突变是儿童及青少年发生先天性聋的危险因素。结论 GJB2和SLC26A4基因突变是与先天性聋相关的基因，这些特征可以帮助我们更好地预测患者的预后，并为治疗方案提供参考。