摘要： 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000，其特征是多发的血管畸形（vascular malformations，VMs）。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009年首版HHT诊断和治疗国际指南发布，为HHT的诊断、并发症的预防、症状的治疗建立循证共识和指南。第2版指南由来自15个国家的55位专家针对6个优先主题领域（鼻出血、胃肠道出血、贫血和缺铁、肝脏VMs、儿科管理、妊娠和分娩）提出许多新建议。这些建议突出了第1版国际HHT指南的新证据，并在3个新领域（贫血和缺铁、儿科管理、妊娠和分娩）提出了指导意见。

关键词: 指南, 鼻出血, 遗传性出血性毛细血管扩张症