摘要： 目的　系统评价BRAF V600E基因突变的检测与细针穿刺细胞学（fine needle aspiration cytology，FNAC）对甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）的诊断价值。方法　计算机检索中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库（WANFANG）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、Pubmed、Embase、Cochrane图书馆，自2019年1月至2022年12月以病理组织诊断为“金标准”，对比分析BRAF V600E基因突变的检测与FNAC诊断PTC的诊断性试验文献，应用Review Manager 5.0、MetaDiSc软件进行Meta分析，并绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线，计算曲线下面积。结果　最终纳入32篇文献共计7 223枚甲状腺结节，BRAF V600E基因突变检测和FNAC诊断PTC合并敏感性分别为0.79（95%CI：0.78~0.80）和0.78（95%CI：0.77~0.79）；特异性分别为0.96（95%CI：0.95~0.97）和0.90（95%CI：0.89~0.91）；诊断比数比分别为64.87（95%CI：33.96~123.94）和22.55（95%CI：14.47~35.14）；两种诊断方法联合的敏感性、特异性、诊断比数比分别为0.92（95%CI：0.91~0.93）、0.93（95%CI：0.92~0.94）和141.37（95%CI：85.30~234.31）。SROC曲线下面积分别为0.89、0.88和0.97。结论　BRAF V600E基因突变的检测对于PTC的诊断具有较高的特异性，可以有效减少细胞学诊断意义不明确甲状腺结节患者的不必要手术比率，但是其较低的敏感性，限制了其在临床诊断中的单独应用。BRAF V600E基因突变检测联合FNAC应用于PTC的诊断，具有较高的敏感性和特异性，对PTC的术前诊断具有重要的临床意义。

关键词: 甲状腺肿瘤, 诊断, Meta分析, 甲状腺乳头状癌, 细针穿刺细胞学, BRAFV600E, 基因突变