摘要： 目的　本研究旨在通过分析新生儿听力与耳聋基因筛查结果，探究联合筛查模式在临床应用的必要性以及开展耳聋基因筛查的重要性。方法　对2017年8月～2018年7月足月分娩正常新生儿同时行听力筛查和耳聋基因筛查，对12SrRNA、SLC26A4、GJB2和GJB3四个常见耳聋基因15个突变热点进行检测，分析结果。结果　全市10496例
受试新生儿中，听力初筛通过但基因筛查阳性者503例，占总筛查人数4.79%（503/10496）。其中261例GJB2基因阳性者（0.249%，261/10496），203例SLC26A4基因阳性者（0.193%，203/10496），43例GJB3基因阳性者（0.41%，43/10496），37例线粒体12SrRNA基因阳性者（0.35%，37/10496）。基因筛查阳性且听力筛查未通过者共41例，其中10例确诊为听力损失。基因筛查阳性但听力筛查通过者进行听力监控及随诊，目前还未出现听力损失患者。结论  新生儿听力筛查和耳聋基因联合筛查极大提高了对迟发性听力损失的早期诊断及预防，为尽早明确先天性听力损失诊断提供有力证明。

关键词: 新生儿筛查, 听力检查, 基因测定, 鲁中地区