国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

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与非综合征型聋相关缝隙连接蛋白31及线粒体12SrRNA基因突变

  

  • 出版日期:2016-11-16 发布日期:2016-11-28

  • Online:2016-11-16 Published:2016-11-28

摘要:  耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,它主要由遗传因素和环境因素引起。遗传性聋包括综合征型聋和非综合征型聋,其中非综合征型聋约占70%。 GJB3及线粒体12SrRNA基因突变和非综合征型聋密切相关。本文就GJB3及线粒体12SrRNA基因突变与非综合征型聋的相关性进行综述,进一步明确其发病的相关性,在明确部分非综合征型聋病因的同时,更好的为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为临床防聋治聋提供依据及策略。

关键词: 因, 线粒体;聋;突变