国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

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GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展

  

  • 出版日期:2017-11-16 发布日期:2017-11-21

  • Online:2017-11-16 Published:2017-11-21

摘要: GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%。既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据。

关键词: GJB2, 基因, 突变, 听力