国际耳鼻咽喉头颈外科杂志

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GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点

  

  • 出版日期:2018-11-16 发布日期:2018-11-27

  • Online:2018-11-16 Published:2018-11-27

摘要: GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关,且外显率较低,在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述,旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。

关键词: 聋, 基因, 突变