摘要： 目的 调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉科门诊重度感音神经性聋患者的基因突变情况。方法 对我院耳鼻咽喉科门诊72例重度感音神经性聋患者进行遗传性聋病基因问卷调查、耳鼻咽喉专科检查及纯音测听及声导抗听力学评估。采集静脉血作为抽提基因组DNA的血样进行聋病易感基因如线粒体12SrRNA、GJB2基因、GJB3基因和SLC26A4（PDS）基因检测。结果 1例（1.39%）存在线粒体12SrRNA基因1555A﹥G突变，3例（4.17%）存在GJB2基因235delC纯合突变，3例（4.17%）存在GJB2基因235delC杂合突变，1例（1.39%）GJB2 299delAT纯合突变，1例（1.39%）GJB2 299delAT杂合突变，1例（1.39%）GJB2 235delC/176del 16复合杂合突变，4例（5.56%）GJB2 235delC/299delAT复合杂合突变，2例（2.78%）SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型，1例（1.39%）SLC26A4 IVS7-2A及2168A>G复合杂合突变，1例（1.39%）SLC26A4 IVS7-2A>G及2162C>T复合杂合突变，在分子水平能够明确诊断基因突变者18例（25%，
18/72）。结论 我院耳鼻咽喉科门诊重度感音神经性聋患者存在较高的遗传性聋发生率，通过聋病基因诊断，可达到明确病因，指导聋病患者家庭的生育等积极效果。