摘要： 目的 分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率，初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区聋病残疾人群中的分子诊断意义，为地区聋病防治工作的有效开展奠定理论基础。方法 收集南阳聋校、郑州聋儿康复中心的感音神经性聋患者76例，进行聋病病因问卷调查、听力学测试，抽取患者血样提取基因组DNA，运用直接测序法对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G进行检测，对突变阳性者行颞骨CT检查，并对其发生频率进行分析。结果 热点突变基因检测显示，在76例聋病患者中，携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的例数共计21例，总阳性检出率为27.63%（21/76）。IVS7-2A>G纯合突变5例，IVS7-2A>G杂合突变12例，2168A>G杂合突变2例，2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变2例。研究对象中SLC 26A4基因2168A＞G/IVS7-2A＞G双等位基因的突变率为9.21%（7/76），IVS7-2A＞G突变率为25.00%（19/76），2168A>G突变率为5.26%（4/76），对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查，17例存在前庭导水管扩大，前庭导水管扩大率为80.95%（17/21）。结论 河南地区聋儿教育机构的不明原因感音神经性聋患者中存在较高的IVS7-2A＞G、2168A>G遗传性聋发生率；IVS7-2A＞G和2168A＞突变检测阳性对患儿父母的婚配、生育具有一定的指导意义。