摘要： 目的 构建并验证琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒。方法 分析家族型颈动脉体瘤家系基因，进行SDHD
基因外显子俘获“二代”测序分析。体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平。结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变，截短体在293T细胞中能良好表达，可抑制全长SDHD的转录。结论 SDHD基因突变截短体R38X能抑制表达，具体机制还需深入研究。
摘要： 目的 构建并验证琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒。方法 分析家族型颈动脉体瘤家系基因，进行SDHD
基因外显子俘获“二代”测序分析。体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平。结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变，截短体在293T细胞中能良好表达，可抑制全长SDHD的转录。结论 SDHD基因突变截短体R38X能抑制表达，具体机制还需深入研究。