摘要： 目的　研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况，了解其遗传特征。方法　采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测，包括GJB2（35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT），SLC26A4（281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVSl5+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）及线粒体DNA12S rRNA（1494→T、1555A→G）。结果　139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变（29.49%）。GJB2基因突变24例（16.11%），其中235delC纯合突变10例，235delC单杂合突
16例，235delC/299-300delAT复合杂合突变8例；SLC26A4基因突变16例（11.51%），其中IVs7-2A→G纯合突变5例，IVs7-2A→G杂合突变4例，IVSl5+5G→A杂合突变2例，IVs7-2A→G/1229C→T复合杂合突变3例，2027T→A杂合突变2例；线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例（0.72%），位点为1555A→G。结论　GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因，235delC是其最常见的突变形式，IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查，将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。