摘要： 目的 联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变，为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法 采集2000例新生儿抗凝脐带血，提取基因组DNA，采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点，对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果 检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型，3例176 del16突变类型，57例235del C突变类型，9例299 del AT突变类型；6例GJB3基因538C＞T突变类型；线粒体12S rRNA中有5例1555A＞G突变类型，1例1494C＞T突变类型；SLC26A4中有6例2168A＞G突变类型，23例IVS7-2A＞G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因，基因突变率5.15%。结论 本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义，尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断，能够预防用药控制聋病发生，保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。