摘要： 目的 对3例遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）病例的临床和基因分析，探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法 收集2例HHT家系，1例疑似病例，并进行临床和基因特征的分析；应用PCR-测序的方法对内皮素（endoglin，ENG）、激酶1样激活素受体（activin A receptor type II-like 1，ACVRL1）、SMAD4和骨形成相关蛋白9（bone morphogenetic protein 9，BMP9）基因全部编码区进行序列分析；结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果 基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT（p.Tyr258Thrfs*101）突变和ACVRL1基因的c.1232G>A（p.Arg411Pro）突变，明确病因，并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变，综合临床和基因检测分析，定义为不能诊断HHT。结论
HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断，可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者，可发现无症状基因突变携带者，便于疾病的早期预防，避免严重并发症发生。