摘要： 目的 通过搜集数据库，进行生物信息学（甲基化组学）分析，确定过敏性鼻炎患者与健康对照的差异甲基化基因（DMGs），进而探讨DMGs中关键基因及富集通路在过敏性鼻炎发病中可能的重要机制和作用。方法 从GEO数据库中获取过敏性鼻炎患者和健康对照者的甲基化组学数据集（GSE100386，GSE50222），然后进行一系
列生物信息学分析。首先利用R语言进行PCA分析，筛选差异甲基化位点DMCs及DMGs（阈值：Δβ=0.1，P＜0.05）。利用STRING（10.0）进行蛋白互作分析，最后利用基因集富集分析（GSEA）对关键基因及其相关通路进行富集分析。结果 经过PCA分析，GSE100386数据不显著被排除。GSE50222中花粉季外过敏性鼻炎患者和对照组相比共有2847个差异甲基化CpGs，对应1594个DMGs，花粉季中过敏性鼻炎患者和对照组相比共有950个差异甲基化CpGs，对应530个DMGs，Venn图显示其中重叠基因共458个。经过PPI分析得到STAT3、IL5、TP53、HDAC9、SMAD3等hub基因。GSEA分析发现关键DMGs所富集的Th17 celldifferentiation、Notch signaling pathway、Focal adhesion、Th1 and Th2 cell differentiation等信号通路的显著富集。结论 本研究所确认的关键基因/信号通路可能为过敏性鼻炎发病的DNA甲基化调控机制研究提供重要的线索。