摘要： 目的 对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查，明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法 对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA，扩增GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G编码区进行直接测序。结果 共筛查出12个耳聋家系52名家系个体存在耳聋基因突变，在27个家系中的检出率为44%（12/27），在所有家系个体中检出率为42%（52/125）。GJB2基因突变检出率为31%（39/125），SLC26A4基因突变检出率为6%（8/125），线粒体DNA1555A>G突变检出率为4%（5/125）。结论 遗传性聋家系中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA A1555G三个耳聋致病基因具有较高检出率，对这三个基因的突变筛查能明确大部分耳聋家系的遗传学病因，可作为遗传性聋家系基因筛查的对象。