摘要： 目的 分析23项耳聋基因筛查未通过新生儿突变类型与新生儿听力筛查结果的关系，为基因筛查未通过者的临床诊疗提供参考。方法 研究对象为2022年11月至2024年5月在北京地区出生，23项耳聋基因筛查未通过且接受新生儿听力筛查并有明确初筛结果的新生儿1 916例。采用卡方检验，分析不同突变类型以及不同基因型与听力初筛结果之间的关系。结果 总体新生儿听力筛查未通过率5.27%（101/1 916），其中纯合及复合杂合突变者听力筛查未通过率61.54%（56/91）高于单杂合突变者2.54%（45/1 772）、双基因杂合突变者0%（0/34）及线粒体12S rRNA突变者0%（0/19），差异具有统计学意义（P <0.001）。纯合及复合杂合突变者中，GJB2基因与SLC26A4基因纯合及复合杂合突变者听力筛查未通过率分别为59.76%（49/82）及77.78%（7/9），两组差异无统计学意义（P=0.488）。GJB2基因纯合及复合杂合突变者根据基因型分为c.109G>A纯合突变者、c.109G>A复合杂合突变者及其他纯合及复合杂合突变者，三组听力筛查未通过率由高到低依次为其他纯合及复合杂合突变者（88.89%，8/9）、c.109G>A纯合突变者（65.12%，28/43）及c.109G>A复合杂合突变者（43.33%，13/30），差异具有统计学意义（P=0.029）。单杂合突变者中，GJB2基因、SLC26A4基因及GJB3基因单杂合突变者听力筛查未通过率分别为2.86%（40/1 398）、1.25%（4/321）及1.89%（1/53），三组差异无统计学意义（P =0.241）。GJB2单杂合突变者不同基因型以及SLC26A4单杂合突变者不同基因型的听力筛查未通过率差异均无统计学意义。结论 23项耳聋基因筛查纯合及复合杂合突变者新生儿听力筛查未通过率高于其他突变类型者，验证新生儿听力筛查项目的有效性。部分纯合及复合杂合突变者听力筛查可通过，尤其是c.109G>A纯合及复合杂合突变者，需要临床随访。