摘要： 目的 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法 收集1例HHT家系先证者，对其行表型和基因突变进行分析。应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析，并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析。结果 先证者
具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史，符合HHT诊断；基因检测发现ACVRL1 基因c.1246+5G>C变异，为未报道的新突变。NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接。Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过，导致ACVRL1 基因功能异常。结论 本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1 基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C，支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。