摘要： 目的 分析淮北市听力筛查异常婴幼儿耳聋易感基因的特点，为婴幼儿耳聋防治工作的开展提供参考。方法 选取2018年4月～2023年1月在淮北市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿为研究对象，采用自动听性脑干诱发电位反应（AABR）和诊断性畸变产物耳声发射（DPOAE）进行复筛，对未通过AABR与DPOAE的婴幼儿进行遗传性聋相关基因检测（高通量测序法），包括GJB2、GJB3、SLC26A4和粒体12S rRNA，分析淮北市婴幼儿耳聋易感基因筛查特点。结果 共有67 150例婴幼儿进行听力筛查，初筛阳性率为12%，复筛阳性率为13.65%，未通过复筛者实施耳聋相关基因筛查，有84例检出常见遗传性聋基因突变位点，检出率为.13%（84/1 100）。耳聋易感基因突变携带者听力损失发生率高于未携带者，差异有统计学意义（P＜0.05）。4个常见遗传性聋基因中，以杂合突变最为常见。GJB2基因突变44例，以c.235delC位点突变为主；SLC26A4基因突变27例，以c.IVS7-2A＞G位点突变为主；GJB3基因突变2例；线粒体12S rRNA 11例。GJB2基因与SLC26A4基因突变频率比较，GJB3基因与线粒体12S rRNA突变频率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05），GJB2基因和SLC26A4基因突变频率均高于GJB3基因突变和线粒体12S rRNA突变频率，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 淮北市耳聋易感基因突变携带频率以GJB2基因c.235delC位点和SLC26A4基因c.IVS7-2A＞G位点杂合突变最为常见，本地区耳聋基因筛查及遗传咨询工作开展过程中应着重注意GJB2基因与SLC26A4基因突变。