中国耳鼻咽喉头颈外科 ›› 2024, Vol. 31 ›› Issue (11): 712-.

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一个遗传性听力损失家系TNC耳聋基因突变分析

  

  • 出版日期:2024-11-28 发布日期:2024-12-23

  • Online:2024-11-28 Published:2024-12-23

摘要: 目的 探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系。方法 绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检测,筛选出可能与听力损失相关的候选突变,Sanger测序验证候选突变在该家系及正常对照组中的分布情况。结果 在该家系中发现第9号染色体上TNC基因第17外显子的的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser),该突变与遗传性听力损失存在相关性。该基因突变的携带者均表现为出生时听力正常,幼年时期听力下降;影像学检查中耳和内耳结构无异常。结论 本研究首次报道TNC基因的杂合突变c.5110G>T(p.Ala1704Ser)与遗传性听力损失的相关性,为遗传性听力损失的分子诊断和遗传咨询提供新的依据。

关键词: 听力损失, 外显子, DNA突变分析, 表型, 遗传性听力损失, TNC基因, 全外显子组测序, 临床表型