目的　研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法　收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例，对其进行临床和分子遗传学评估。结果　12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点，已知的A1555G、961DelT、C1494T突变分别占2.96%，1.15%，0.16%。另外A1047G突变相关报道较少，A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论　线粒体12S rRNA突变是引起遗传性聋的重要因素，此次乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低，可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关，还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险，使其避免使用，逐步降低药物性聋的发生率。

目的　分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率。方法　采集陕西、甘肃及宁夏回族自治区共986例非综合征性聋患者外周血，
提取血液基因组DNA，对GJB2基因、SLC26A4基因以及线粒体12S rRNA 1494以及1555位点进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。结果　本研究非综合征性聋患者包括陕西省821例，甘肃省111例，宁夏回族自治区54例。其中GJB2基因双等位基因突变检出率陕西省19.85%（163例），甘肃省18.92%（21例），宁夏回族自治区20.37%（11例）。GJB2基因最常见突变方式235delC检出率陕西省13.46%，甘肃省13.51%，宁夏回族自治区11.11%。SLC26A4基因双等位基因突变检出率陕西省14.74%，甘肃省11.71%，宁夏回族自治区7.41%。SLC26A4基因最常见突变方式IVS7-2检出率陕西省7.31%，甘肃省9.46%，宁夏回族自治区0.93%。陕西省共15例携带线粒体均质性突变（1.83%），甘肃省6例携带线粒体均质性突变（5.41%），宁夏回族自治区1例携带线粒体均质性突变（1.85%）。结论　GJB2基因及SLC26A4基因的致病率及携带率与西北地区平均水平较为一致，高于既往数据水平，线粒体基因突变的携带率整体偏低。本研究将为陕西及西部地区开展聋病基因筛查、早期诊断以及遗传咨询提供指导依据。

目的　研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况，了解其遗传特征。方法　采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测，包括GJB2（35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT），SLC26A4（281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVSl5+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G）及线粒体DNA12S rRNA（1494→T、1555A→G）。结果　139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变（29.49%）。GJB2基因突变24例（16.11%），其中235delC纯合突变10例，235delC单杂合突
16例，235delC/299-300delAT复合杂合突变8例；SLC26A4基因突变16例（11.51%），其中IVs7-2A→G纯合突变5例，IVs7-2A→G杂合突变4例，IVSl5+5G→A杂合突变2例，IVs7-2A→G/1229C→T复合杂合突变3例，2027T→A杂合突变2例；线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例（0.72%），位点为1555A→G。结论　GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因，235delC是其最常见的突变形式，IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查，将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。

人工耳蜗植入术是目前唯一有效治疗双耳重度与极重度感音神经性聋的方法，然而不同个体其术后效果仍有差异，造成这些差异的影响因素一直以来都是研究热
点。由于遗传性聋约占先天性聋患者的50%以上，基因突变作为人工耳蜗植入术后效果的影响因素之一也逐渐被研究人员关注。本文对基因突变与人工耳蜗植入效果的相关性研究进展做一综述。

目的　探讨喉神经内分泌癌的诊断、治疗及预后情况。方法　回顾性分析重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科2006年～2012年收治的6例喉神经内分泌癌患者
的临床资料。结果　随访时间3～54个月。1例典型类癌就诊时发现颈椎转移，未治疗随访13个月后死亡；2例非典型类癌，1例手术联合放化疗治疗后23个月未见复发转移，另1例单纯放疗后34个月后出现局部复发，行手术挽救性治疗后20个月肺转移及骨转移；3例小细胞神经内分泌癌，1例行放化疗后10个月局部复发，手术挽救性治疗后5个月远处转移死亡，另2例行放化疗后4个月及17个月远处转移死亡。结论  喉神经内分泌癌很少见，预后差，极易复发转移，治疗方式
及预后情况与喉神经内分泌癌病理亚型密切相关。

目的　探讨I型马德龙病的临床特点、治疗方法及效果。方法　对2007年6月～2013年9月在我科经手术治疗的6例马德龙病的临床资料结合文献进行分析。结果
本组患者均为男性，年龄41～58岁，平均48岁；病变主要集中在颈项部，患者可伴呼吸困难及吞咽不适、转颈及偏头困难、上肢麻木，痛觉减退、上臂及上背部针刺样疼痛、抬臂无力等。6例患者均有长期酗酒史。所有患者均接受分次脂肪切除术，术后随访6个月～4年，平均29个月。术后均未出现手术并发症或死亡，5例功能和外形恢复正常，1例上臂麻木并痛觉减退未见明显好转。结论　手术是马德龙病目前最有效的治疗方法，但仅能解决美容学问题。根据其可能的发病机制，内外科治疗可能成为主要治疗方法。

目的　了解本地区腺样体肥大儿童合并慢性鼻窦炎的发病情况，并分析两者之间的相关性。方法　对178例确诊腺样体肥大患儿进行鼻窦CT三围扫描，明确合并慢
性鼻窦炎，进行判定，收集相关数据，行统计学分析。结果  178例腺样体肥大患儿，男107例，女71例，平均年龄7.3±2.5岁。合并慢性鼻窦炎者60例，占33.71%，二者在平均年龄、发病年龄及病程间比较均无显著性差异（P＞0.05）。鼻窦炎CT评分与A/N比值各等级之间比较，差异有统计学意义（r =0.435，P <0.05）。结论　腺样体肥大与慢性鼻窦炎CT评分之间有明显相关性，针对腺样体肥大治疗可明显减缓慢性鼻窦炎病情。

目的　探讨SH3PXD2B蛋白介导的巨噬细胞的趋化性在中耳炎发病机制中的可能作用。方法　引入SH3PXD2B突变型小鼠-/-及野生型+/+小鼠，采用听觉脑干
诱发电位，耳内镜筛选、剔除。免疫组织荧光法进行F-肌动蛋白及SH3PXD2B抗体双重染色，采用硫代乙醇酸盐培养基（thioglycollate，TG）诱出法获得腹腔巨噬细胞，进行在体及离体巨噬细胞的趋化游走能力检测，并进行中耳腔巨噬细胞诱出率的比较。结果　双重染色结果F-动蛋白及SH3PXD2B蛋白均表达于树突状结构，且位置一致；离体及在体巨噬细胞的趋化游走能力检测，突变型-/-巨噬细胞游走能力下降，突变型-/-小鼠中耳腔巨噬细胞的诱出率下降。结论　SH3PXD2B突变导致树突状结构形成障碍，进而影响巨噬细胞的趋化游走功能可能是中耳炎发病机制之一。

目的　探讨放疗对鼻咽癌患者嗅觉功能以及嗅球体积和嗅沟深度的影响。方法　选取鼻咽癌放疗结束后1年以上的患者（测试组）及无嗅觉减退的健康受试者（对照组）各20例，采用TT嗅觉测试法检查所有受试者的嗅觉功能，并行嗅球体积、嗅沟深度MRI检查。结果  测试组TT嗅觉测试法嗅觉功能评分大于对照组，测试组
平均嗅球体积明显小于对照组。测试组与对照组平均嗅沟深度比较无差异。测试组嗅觉识别阈与嗅球体积呈负相关性（r =-0.641，P <0.05），与嗅沟深度无关（r =-0.175，P >0.05）。结论　鼻咽癌放疗后嗅觉减退患者，嗅球体积减少，嗅沟深度不变；嗅觉功能与嗅球体积具有相关性，与嗅沟深度无关。

目的　探讨舌后部中线切除术与舌根射频消融术两种方式同期联合改良悬雍垂腭咽成形术（Hanuvulopalatopharyngoplasty，H-UPPP）治疗中重度阻塞
性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）的主客观疗效。方法　回顾性总结分析我院在2011年6月～2014年6月期间收治的120例OSAHS患者的临床病例资料，随机分为舌中线组和等离子组，分别采用舌后部中线切除联合H-UPPP和舌根射频消融联合H-UPPP进行治疗，术前、术后第6、12个月行PSG检查及EPworth量表随访，比较疗效。结果　等离子组术后6个月显效43例，有效15例，无效2例；术后12个月显效31例，有效17例，无效12例。舌中线组术后6个月显效48例，有效11例，无效1例；术后12个月显效45例，有效12例，无效3例。两组近期内疗效比较差异无统计学意义，远期疗效比较差异有统计学意义，EPworth量表随访表明患者远期生活质量改善不理想，但两组间差异明显。结论　中重度OSAHS患者改良悬雍垂腭咽成形术加舌后部中线切除术治疗远期主客观疗效较好，复发率低，OSAHS患者远期主观生活质量改善有待进一步提高。

耳科学涉及的解剖内容异常复杂，是耳科手术难于掌握的原因之一。尸头颞骨解剖训练是耳科医师培训最重要和必需的方法，然而这种机会却来之不易，且只能
单次操作。Voxel-man手术模拟系统为相关训练提供重要机会，使用Voxel-man手术模拟系统与颞骨实体解剖训练相结合的教学方法，使得耳科医师得到较好的训练，为进入临床手术学习打下了坚实的基础。