摘要： 目的 分析两个渐进性耳聋家系的遗传学病因，探讨DFNA20/26型耳聋致聋基因突变和听力学表征。方法 收集详细家族史信息，完善听力学等临床检查；抽取受试者外周静脉血，利用全外显子组测序鉴定致聋突变；检索DFNA20/26型耳聋既往文献，总结ACTG1基因突变和相应听力表型。结果 2个家系共4例耳聋患者均表现语后渐进性非综合征型听力损失。基因检测发现家系1耳聋患者携带ACTG1基因c.721G>A杂合变异，家系2先证者携带c.773C>G变异；DFNA20/26型耳聋表现为语后渐进性听力损失，发病年龄主要集中在第1和第2个10年期，听力损失以初始累及高频为主的下降型曲线常见，并随年龄增加最终进展为全频的重度-极重度
聋（约1 dB/年）。结论 ACTG1: c.721G>A杂合变异为家系1耳聋患者致聋病因，家系2 ACTG1:c.773C>G为本文首次报道。DFNA20/26型耳聋突变谱和听力学表型的阐述可为后续遗传咨询提供参考。