摘要： SLC26A4基因是引起非综合征性聋的第二位常见致病基因，也是引起前庭水管扩大的责任基因。围绕SLC26A4 基因致聋机制，国内外研究多从Pendrin蛋白入手，通过细胞实验对基因变异型编码Pendrin蛋白的表达、定位及离子转运功能等方面进行研究，并证实变异蛋白的结构改变可导致亚细胞定位、离子转运功能改变。本文归纳和总结SLC26A4 基因相关细胞实验研究进展，旨在为探索该基因的致聋机制提供参考。
摘要： SLC26A4基因是引起非综合征性聋的第二位常见致病基因，也是引起前庭水管扩大的责任基因。围绕SLC26A4 基因致聋机制，国内外研究多从Pendrin蛋白入手，通过细胞实验对基因变异型编码Pendrin蛋白的表达、定位及离子转运功能等方面进行研究，并证实变异蛋白的结构改变可导致亚细胞定位、离子转运功能改变。本文归纳和总结SLC26A4 基因相关细胞实验研究进展，旨在为探索该基因的致聋机制提供参考。