国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 ›› 2021, Vol. 45 ›› Issue (6): 333-.

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耳聋基因GJB2 及SLC26A4 临床表型研究进展[综述]

  

  • 出版日期:2021-11-16 发布日期:2021-11-18

  • Online:2021-11-16 Published:2021-11-18

摘要: GJB2及SLC26A4是我国最常见的两种致聋基因,近年来随着基因检测技术的推广和耳聋防控意识的提高,对两种耳聋基因的临床研究也日益增多。然而,由于两种耳聋基因的临床表型复杂多样,使临床诊疗存在一定难度。本文旨在对我国常见耳聋基因GJB2及SLC26A4的
临床表型研究进展进行综述,进而为相关领域的临床诊疗及基础研究提供一定依据。

关键词: 听觉丧失, 基因, 突变, 表型