摘要： INI-1缺失型癌是一类罕见且高度侵袭性的头颈部肿瘤，其核心事件为SMARCB1基因失活，导致染色质重塑功能障碍及免疫微环境改变。本文报道1例跨越10年诊疗历程的鼻腔鼻窦INI-1缺失癌患者，初诊误诊为黏液表皮样癌，复发后免疫组化显示INI-1缺失及PD-L1高表达（首次复发活检CPS=40，二次取材CPS=60），肿瘤相关巨噬细胞浸润明显，CD8+T细胞稀少。患者在学科协作诊疗（multidisciplinary team，MDT）联合肿瘤分子会诊（molecular tumor board，MTB）指导下，先后接受动脉灌注化疗联合PD-1抑制剂、静脉化疗联合免疫治疗及免疫维持治疗，最终实现完全缓解。本病例提示在罕见、高度侵袭性INI-1缺失型头颈部肿瘤中MDT联合MTB模式可有效整合临床与分子信息，优化分阶段、机制驱动治疗策略，实现长期疾病控制。动脉灌注化疗联合免疫治疗及免疫维持策略为非手术治疗提供新的可行方案，同时为罕见肿瘤精准医疗和机制驱动临床研究提供参考。