摘要： 目的 探讨BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性的辅助诊断价值。方法 回顾性收集首都医科大学附属北京同仁医院2021年8月~2024年6月超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNAC）结果为TBSRTCⅠ类和Ⅱ类甲状腺结节同时具有BRAFV600E基因检测结果的病例，其中Ⅰ类176例，182个结节；Ⅱ类492例，503个结节。以有手术组织病理结果做“金标准”的结节为研究对象，包括Ⅰ类26个，Ⅱ类37个，分析BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性。结果 26个TBSRTCⅠ类结节中有22个为甲状腺乳头状癌（PTC），4个为良性病变；37个Ⅱ类结节中有18个为PTC，19个为良性病变。BRAFV600E基因检测对TBSRTCⅠ类、Ⅱ类结节良恶性鉴别的灵敏度分别为100%（22/22）、83.3%（15/18），特异度分别为100%（4/4）、94.7%（18/19），阳性预测值分别为100%（22/22）、93.7%（15/16），阴性预测值分别为100%（4/4）、85.7%（18/21），准确性分别为100%（26/26）、89.2%（33/37）。重复穿刺的3个甲状腺结节FNAC结果一致率为0%（0/3），BRAFV600E基因检测结果一致率为100%（1/1）。结论 BRAFV600E基因检测对于TBSRTCⅠ类、Ⅱ类甲状腺结节良恶性鉴别是有效的辅助诊断手段，除对TBSRTCⅢ~Ⅴ类结节进行BRAFV600E基因检测之外，TBSRTCⅠ类及Ⅱ类结节也建议纳入常规BRAFV600E基因检测以减少患者重复穿刺的必要及降低对PTC的漏诊率。