中国耳鼻咽喉头颈外科 ›› 2024, Vol. 31 ›› Issue (12): 755-.

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多发性内分泌腺瘤病2A型合并甲状腺乳头状癌家系临床特点及基因分析

  

  • 出版日期:2024-12-28 发布日期:2025-02-13

  • Online:2024-12-28 Published:2025-02-13

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摘要： 目的　探讨多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）2A型（MEN2A）合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况，为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法　对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查，发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌，分析该家系成员（3代5人）的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA，进行高通量测序，并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果　该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测，其共同突变基因为RET基因突变，exon11：c.1902C>G（p.Cys634Trp）位点存在杂合突变，为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌，先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌，并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌，并伴背部皮肤淀粉样变性，先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌，并伴背部皮肤淀粉样变性。结论　MEN2A家系存在RET基因胚系突变，突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性，可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查，为临床早期诊治提供指导，以降低该疾病的复发率及死亡率。

关键词: 甲状腺肿瘤, 癌, 髓样, 多发性内分泌腺瘤病2型, RET突变