目的　探讨下调转录因子SMAD2/3的表达对鼻咽癌细胞放疗和化疗敏感性的影响及可能的分子机制。方法　通过组织免疫荧光染色检测SMAD2和SMAD3蛋白在鼻咽癌组织和癌旁组织中的表达水平，Western blot和qRT-PCR检测其在人鼻咽癌细胞系（CNE-2、5-8F、HONE1、HK-1）和人正常鼻咽黏膜上皮细胞（HNEpC、NP69）中的表达水平。通过慢病毒转染细胞的方法构建稳定敲低SMAD2/3的CNE-2细胞株（shSMAD2/3组）和其对照细胞株（shSMAD2/3-NC组）。对转染后的细胞分别进行4 Gy照射、10 μmol/L顺铂化疗、4 Gy照射+10 μmol/L顺铂化疗联合处理，通过克隆形成试验检测细胞增殖活性，划痕试验检测细胞迁移能力，Transwell试验检测细胞侵袭能力，Western blot检测PI3K/AKT/mTOR通路磷酸化水平。加入PI3K激动剂740 Y-P进行回复实验。结果　SMAD2和SMAD3蛋白在鼻咽癌组织和鼻咽癌细胞系中均高水平表达。与shSMAD2/3-NC组细胞相比，shSMAD2/3组细胞对放疗和化疗敏感性均显著增强，细胞增殖、细胞迁移和侵袭能力均受到显著抑制，PI3K/AKT/mTOR通路磷酸化水平显著降低（P 均<0.05）。740 Y-P显著提升shSMAD2/3组细胞PI3K/AKT/mTOR通路磷酸化水平，有效逆转SMAD2/3敲低对细胞活性的抑制，降低细胞对放疗和化疗敏感性（P 均<0.05）。结论  SMAD2/3在鼻咽癌中高表达，下调SMAD2/3表达通过降低PI3K/AKT/mTOR通路磷酸化水平而增加鼻咽癌细胞株对放疗和化疗的敏感性。

目的　探讨多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）2A型（MEN2A）合并甲状腺乳头状癌患者家系的临床特点及其基因突变情况，为临床治疗、预防及改善预后提供参考。方法　对1例MEN2A患者家系进行系统的临床调查，发现该家系多名成员合并甲状腺乳头状癌，分析该家系成员（3代5人）的临床病例资料及基因检测结果。提取其家庭成员的外周血基因组DNA，进行高通量测序，并使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测。结果　该患者家系内4例患者均存在RET基因11号外显子C634W杂合突变。使用sanger测序法对目标基因突变位点进行检测，其共同突变基因为RET基因突变，exon11：c.1902C>G（p.Cys634Trp）位点存在杂合突变，为胚系突变。家系中先证者被诊断为甲状腺双侧腺叶髓样癌，先证者姐姐为甲状腺双侧腺叶髓样癌、先证者母亲为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴双侧微小乳头状癌，并伴嗜铬细胞瘤及背部皮肤淀粉样变性、先证者姨为甲状腺双侧腺叶髓样癌伴右叶乳头状癌，并伴背部皮肤淀粉样变性，先证者外为公甲状腺双侧腺叶髓样癌伴左侧乳头状癌，并伴背部皮肤淀粉样变性。结论　MEN2A家系存在RET基因胚系突变，突变位点为11号外显子C634W杂合突变。病理呈多灶性，可伴有甲状腺乳头状癌。应对MEN2A伴甲状腺乳头状癌家系成员尽早进行基因突变筛查，为临床早期诊治提供指导，以降低该疾病的复发率及死亡率。

目的　探讨耳内镜下耳屏软骨膜无填塞鼓膜修补术在单纯性鼓膜小穿孔治疗中的疗效。方法　回顾性分析2020年7月～2022年12月嘉兴市第一医院耳鼻咽喉科32例鼓膜小穿孔手术的临床资料，采用耳内镜下耳屏软骨膜无填塞鼓膜修补术治疗，术中鼓室及外耳道完全无填塞物支撑，术后随访6个月。分析手术前后的气导听阈及气骨导差、术后穿孔愈合率、穿孔愈合时间、视觉模拟量表评分及并发症发生情况等。结果　32例鼓膜小穿孔均顺利完成手术，术后穿孔愈合率96.88%，愈合时间（20.1±7.61）d，愈合形态良好。术后气导听阈[（19.84±5.55）dB HL]明显小于术前气导听阈[（31.56±6.69）dB HL]，差异有统计学意义（t =14.770，P <0.05）；术后气骨导差[（8.87±3.64）dB]明显小于术前气骨导差[（20.50±3.27）dB]，差异有统计学意义（t =14.411，P <0.05）。术后视觉模拟量表评分0~3分占93.75%。术后发生鼓膜炎2例，鼓膜未愈合1例，无继发性胆脂瘤、面瘫等发生。结论　采用耳内镜下耳屏软骨膜无填塞鼓膜修补术治疗鼓膜小穿孔术后愈合率高、听力康复效果佳、疼痛轻、并发症少，是一种微创有效的手术方法。

目的　观察噪声导致的听力学、毛细胞和基底膜巨噬细胞变化。方法　18只2月龄CBA/CaJ小鼠随机分为对照组、暴露组和恢复组。100 dB SPL白噪声，连续7 d，8 h/d。测得基础、暴露后和恢复60 d后听力。染色后，分底、中、顶回量化巨噬细胞数目、圆度和面积。结果　（1）稳态下，底回巨噬细胞数目多于中回和顶回（F =4.594，P <0.05）；圆度从底回至顶回逐渐降低（F =41.4，P <0.01）。（2）暴露后，全频段阈值显著升高（P <0.05），无毛细胞缺损；60 d后，除高频段外均基本恢复（P <0.05）。（3）暴露后，巨噬细胞数目和圆度升高（P <0.05），面积降低（P <0.05）；60 d后基本恢复。结论　稳态下，基底膜不同区域的巨噬细胞发挥不同功能。长期中等强度噪声暴露后，大量巨噬细胞被募集并活化，60 d后基本恢复。

目的　探讨周围性面瘫病情程度风险的影响因素，构建其列线图模型。方法　以330例周围性面瘫患者作为研究对象，将其按7∶3的比例分为训练集和验证集。利用R软件对训练集进行单因素和多因素Logistic回归分析，并构建列线图，使用受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线、决策分析曲线（decision curve analysis，DCA）对列线图模型进行区分度、校准度、临床有效性的内外部验证。结果　训练集Logistic回归分析显示，年龄、面瘫类型、发病季为预测周围性面瘫病情程度风险的独立影响因素（P <0.05）。训练集和验证集ROC曲线下面积（area under curve，AUC）分别为0.711（95%CI：0.639-0.784）和0.798（95%CI：0.709-0.888）；两组校准曲线观测值和预测值的重合度较好；两组的DCA曲线均显示净收益较高，提示模型具有临床有效性。结论　周围性面瘫患者的年龄、面瘫类型、发病季是影响病情程度风险的独立危险因素和可靠的预测因子，以此构建的列线图预测模型能够准确预测患者的病情程度风险，可以促进临床决策和医患沟通。

目的　探讨高选择性翼管神经切断术治疗合并常年变应性鼻炎（perennial allergic rhinitis，PAR）的慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者的临床疗效。方法　选取河南科技大学第一附属医院收治的80例合并PAR的CRSwNP患者，随机分为对照组及研究组，对照组采用常规功能性鼻内镜手术（FESS），研究组在对照组基础上增加高选择性翼管神经分支切断，对比两组患者术前、术后72 h相关应激指标（嗜酸性粒细胞，C-反应蛋白），术后半年疗效判定[视觉模拟量表（VAS）、鼻结膜炎生存质量量表（RQLQ）评分、改良Lund-Kennedy内镜评分]及并发症发生率。结果　术前两组患者的嗜酸性粒细胞、C-反应蛋白、VAS评分、RQLQ评分、改良Lund-Kennedy内镜评分比较差异无统计学意义（P >0.05）；术后72 h，研究组和对照组嗜酸性粒细胞计数较术前均下降，差异有统计学意义（P <0.05）；术后半年，研究组和对照组VAS评分、RQLQ评分、改良Lund-Kennedy内镜评分较术前均下降，差异有统计学意义（P <0.05）；研究组总体有效率显著高于对照组，差异有统计学意义（P <0.05）；研究组患者术后并发症发生率低。结论　鼻内镜下高选择性翼管神经切断术对合并PAR的CRSwNP患者的治疗效果明显，安全性较高，具有临床应用价值。

目的　分析宁波地区变应性鼻炎（AR）患者的变应原分布特征，为科学、精准的预防和治疗AR提供参考依据。方法　回顾性收集2021年5月～2024年4月在宁波大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的2 329例具有典型临床症状并进行血清变应原特异性免疫球蛋白E（specific immunoglobulin E，sIgE）检测的AR患者，比较吸入性变应原和食入性变应原阳性率在不同性别、季节、年龄上的分布差异。结果　（1）在2 329例AR患者中sIgE的检出阳性率为55.00%，其中吸入性变应原为53.20%，食入性变应原阳性率为10.91%；（2）宁波地区AR患者的变应原主要为吸入性变应原，排名前5位依次为屋尘螨（90.16%）、粉尘螨（86.61%）、热带无爪螨（17.66%）、猫毛（9.92%）和狗毛（7.82%），食入性变应原排名前5位依次为牛奶（57.87%）、虾（30.71%）、蟹（19.29%）、鸡蛋白（17.32%）和花生（9.84%）；（3）吸入性变应原中屋尘螨和食入性变应原中牛奶、蟹、虾的sIgE阳性率在不同性别患者组间比较差异具有统计学意义（P <0.05）；（4）各变应原阳性率在不同年龄和不同发病季节患者组间比较差异均无统计学意义（P >0.05），56.44%的AR患者集中在未成年群体。结论　引起宁波地区AR的主要变应原是屋尘螨和粉尘螨，应积极开展防治工作，推广精确的变应原特异性免疫治疗，并且重视未成年AR患者的治疗。

目的　研究转化生长因子β1（transforming growth factor-beta 1，TGF-β1）和骨形成蛋白2（bone morphogenetic protein-2，BMP-2）在慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者中的表达。方法　44例CRSwNP患者和32例对照组患者被纳入研究。测量CRSwNP患者外周血和鼻息肉组织中的TGF-β1和BMP-2蛋白表达水平。分析其与Lund-Mackay评分以及整体骨炎评分（global osteitis scoring scale，GOSS）的相关性。结果　与对照组相比，CRSwNP患者外周血中TGF-β1蛋白水平降低（t =2.650，P =0.009），BMP-2表达差异不具有统计学意义。鼻息肉组织中TGF-β1（t =13.180，P <0.001）和BMP-2（t =8.699，P <0.001）蛋白表达均降低。TGF-β1在息肉组织的腺上皮中表达最丰富，而BMP-2在黏膜上皮中表达更高。结论　TGF-β1在CRSwNP患者中表达下降，一定程度反映鼻息肉的组织重塑。

目的　应用药物诱导睡眠喉镜检查（DISE）观察中重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患儿的上气道阻塞情况，并指导个体化治疗方案的制定。方法　选取2020年10月~2022年6月于深圳市儿童医院经多导睡眠监测（PSG）确诊为中重度OSA但未接受治疗且符合纳入标准的患儿，进行DISE检查。治疗前完成常规体格检查、儿童睡眠问卷（PSQ）和PSG监测。根据患儿是否有上气道手术史，将其分为常规OSA组和术后持续性OSA组。通过Chan-Parikh评分系统评估上气道阻塞的平面及其阻塞程度，并据此制定个体化治疗方案。结合治疗后3个月的PSQ及PSG结果，分析治疗的短期疗效。结果　共纳入51例中重度OSA患儿，其中常规OSA患儿37例，术后持续性OSA患儿14例。DISE检查改变45.1%（23/51）中重度OSA患儿的常规手术方式，其中40.5%（15/37）为常规OSA患儿，57.1%（8/14）为术后持续性OSA。常规OSA组患儿术后PSQ评分较术前显著改善（9.65±2.24 vs. 4.51±1.10，P<0.05），术后持续性OSA组患儿再次干预后PSQ评分较干预前显著改善（9.79±2.97 vs. 4.57±1.22，P<0.05）。6例接受PSG随访的患儿显示术后阻塞性呼吸暂停低通气指数（OAHI）较术前显著降低（8.45±5.26 vs. 1.12±0.61，P<0.05），最低血氧饱和度（lowest oxygen saturation，LSaO2）较术前显著提高（78.67%±7.71% vs.91.67%±1.70%，P<0.05）。结论　对于接受上气道手术治疗的中重度OSA患儿，DISE是一种安全、可靠的辅助检查方式，能够评估镇静睡眠状态下的上气道阻塞情况，发现体格检查中遗漏的阻塞部位，并为患儿提供更具针对性和有效的治疗计划，从而显著改善其治疗效果。

目的　分析儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）术后出血危险因素及列线图（Nomogram）预测模型构建。方法　回顾性选取惠州市中大惠亚医院2020年11月~2023年11月收治的503例OSAS患儿，均行腺样体扁桃体切除术，按照7∶3比例将患者随机分为建模组和验证组。建模组患者根据术后有无出血分为出血和非出血组。OSAS术后出血的影响因素采用多因素Logistic回归分析，采用R软件构建列线图模型。绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估列线图模型的区分度；临床决策曲线（DCA）评估该模型的临床应用价值。结果　38例发生出血，发生率为10.80%（38/352）。多因素Logistic回归分析结果显示，年龄、腺样体扁桃体嵌入程度、抗生素使用、腺样体扁桃体切除情况、饮食配合是OSAS术后出血的危险因素（P <0.05）。建模组ROC的曲线下面积（AUC）为0.973，H-L检验为χ2=7.015，P =0.714。外部验证AUC为0.948，H-L检验为χ2=6.897，P =0.694。DCA曲线可知，概率在0.04~0.97时，评估该Nomogram模型临床使用价值较高。结论　年龄、腺样体扁桃体嵌入程度、抗生素使用、腺样体扁桃体切除情况、饮食配合是OSAS术后出血的影响因素，以此构建的Nomogram模型可较好的预测OSAS术后出血的风险。

目的　探讨改良颏下入路内镜下行甲状舌管囊肿切除的可行性及手术疗效。方法　选取2022年10月~2023年12月于邵阳学院附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的6例甲状舌管囊肿患者，术前行B超或CT检查，明确诊断并排除手术禁忌后，在全麻下行改良颏下入路内镜辅助下甲状舌管囊肿切除术。结果　手术均按预期完成，术后无皮下血肿、气肿、咽漏、伤口感染、吞咽障碍及呼吸困难等并发症，术后病理结果均为甲状舌管囊肿，所有患者均对颏下隐蔽切口的美容效果十分满意。术后随访6个月~1年，复查B超或CT，未见病变复发。结论　改良颏下入路内镜辅助下行甲状舌管囊肿切除术是一种安全、可靠、切口隐秘、具有良好美容效果的手术入路。

目的　探究去除鼻黏膜瓣泪囊的鼻腔吻合术的实际效果。方法　筛选入住广州市花都区人民医院耳鼻咽喉科需进行鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术（endonasal endoscopic dacrystorhinostomy，EES-DCR）治疗的慢性单纯性泪囊炎患者30例，随机分为两组，实验组15例，不保留鼻黏膜瓣组；对照组15例，保留鼻黏膜瓣组。采用视觉模拟评量表（VAS）评估患者术后恢复程度；术后6个月评估两组手术效果及泪道通畅程度。结果 术后1个月，实验组和对照组患者VAS评分分别为6.75±1.57、7.38±0.89，差异无统计学意义（P >0.05）；术后3个月VAS评分分别为3.88±1.52、6.68±1.48，术后6个月分别为2.37±2.27、5.62±1.74）（P 均<0.05）。泪道冲洗可见实验组有1例患者泪道欠通畅，对照组泪道冲洗不通4例。结论 去除鼻黏膜瓣的EES-DCR可有效提升手术治疗效果，减轻术后疼痛，并降低术后吻合口周围瘢痕形成。