摘要： 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异，为临床提供参考。方法 2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例，所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组，分别为T/T组（截断/截断突变，59例）、T/NT组（截断/非截断突变，50例）及NT/NT组（非截断/非截断突变，33例），分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果 T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主（57.63%），T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主（74.00%），NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主（96.97%）。新生儿听力筛查未通过率为80.28%，其中T/T组未通过率89.83%，显著高于T/NT组70.00%（P =0.009）。首诊月龄为（3.70±1.56）个月，三组差异无统计学意义（P >0.05）。142例中，确诊听力损失104例（73.24%），听力正常38例（26.76%）；T/T组听力损失占比100.00%，显著高于T/NT组52.00%（P <0.001）及NT/NT组57.58%（P <0.001）。听力损失侧别，104例中，双侧听力损失86例（82.69%），单侧听力损失18例（17.31%）；T/T组双侧听力损失占比100.00%，显著高于T/NT组57.69%（P <0.001）及NT/NT组63.16%（P <0.001）。听力损失104例（190耳）中，听力损失程度以轻度至中度为主（63.16%），其次为极重度（24.74%）及重度（12.10%）。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主（58.47%），T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主（58.54%及74.19%），差异具有统计学意义（P <0.001）。结论 本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失，以重度及极重度听力损失为主；T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%，以轻度听力损失为主。