摘要： 目的 研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法 收集2012～2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本。所有患者进行听力学相关测试，同时采集非综合征性聋患者及部分正常母系家庭成员口腔黏膜组织，将样本送至中优细胞分
子遗传学检测中心进行线粒体12S rRNA基因突变检测，对检测结果进行统计分析。结果 线粒体12S rRNA基因突变分析共发现17个突变位点，已知A1555G、C1494T、961DelT/InsC和T1095C突变在非综合征性聋患者中检出率分别为1.01%、0.13%、0.76%和0.25%，其他突变均为多态性位点。A1555G和961DelT/InsC突变在汉族非综合征性聋患者检出率显著高于维吾尔族（P =0.001）。C1494T突变在维吾尔族非综合征性聋患者检出率仍然为0，T1095C在两个民族非综合征性聋患者检出率无显著性差异。结论 此次新疆地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群检出率有所降低，与耳毒性药物使用量降低有关。线粒体12S rRNAA1555G和961DelT/InsC在汉族中携带率显著高于维吾尔族，维吾尔族中可能存在其他相关的热点突变位点。