中国耳鼻咽喉头颈外科

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腺样囊性癌基因检测panel的设计开发及数据分析

  

  • 出版日期:2021-02-28 发布日期:2021-03-11

  • Online:2021-02-28 Published:2021-03-11

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摘要： 目的　根据腺样囊性癌（a d e noid c y s t i c carcinoma，ACC）基因突变相关靶点，设计针对该疾病基因突变检测的特定panel，总结该panel的检测结果，并对89例基因检测数据分析。方法　根据文献对ACC发生发展相关基因进行频率统计和意义分析，结合目前临床已应用的其他肿瘤常见靶向药热点基因，设计30个相关基因检测。本研究共完成89例临床样本检测，包括47例595个基因panel检测，42例ACC30个特定基因panel检测，对样本进行突变数据统计和总结。结果　常见突变MYB-NFIB基因融合率38.2%（34/89），同时包含1例MYB基因单核苷酸突变、2例插入缺失突变、3例ALK-NIFB基因融合突变。NOTCH1突变率为9.0%（8/89），NOTCH2突变率为4.5%（4/89）。ACC肿瘤突变负荷均值为1.6 mutations/Mb，MYB-NFIB基因的突变丰度均值为15%。结论　MYBNFIB融合突变是腺样囊性癌最常见的分子事件，panel涵盖了ACC主要突变位点，常见突变位点频率与文献报道相近，可为临床研究及疾病诊疗提供更经济高效的检测方式。

关键词: 癌, 腺样囊性, 基因, 突变